Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen

Klassifikation nach ICD-10
Q78.5	Metaphysäre Dysplasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen ist eine angeborene Skelettdysplasie mit ausgeprägten Veränderungen des wachsenden Knochens mit Lokalisation in den Metaphysen.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Jansen-Syndrom; Murk-Jansen-Syndrom; Dysostosis metaphysaria Murk Jansen

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung von 1934, den holländischen Orthopäden Murk Jansen (1863–1935).<ref>M. Jansen: Ueber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und ueber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstoerung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. In: Zeitschrift für Orthopädie und Chirurgie, Bd. 61, S. 253–286, 1934.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen imPTHR1-Gen im Chromosom 3 Genort p21.31 Location zugrunde. Dieses Gen kodiert für den PTH/PTHrP-Rezeptor. Das PTHR1-Protein vermittelt in Niere und Knochen die PTH-abhängige Regulation von Kalzium und Phosphat. Das Gen wird auch in der Wachstumsplatte der Knochen exprimiert.<ref name="Orpha" /><ref>Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• bereits nach der Geburt rachitisartige Skelettveränderungen
• dysproportionierter Kleinwuchs mit Verbiegung der Unterarme und Unterschenkel, aufgetriebene Gelenke, Bänderlaxizität, Thoraxdeformität, Erwachsenengrösse liegt bei 100–150 cm
• Mikrognathie
• beim Erwachsenen prominente Supraorbitalwulst

Diagnose

Das Röntgenbild dokumentiert eine Osteopenie, becherförmig aufgetriebene, später fragmentiert erscheinende Metaphysen, sowie weite Wachstumsfugen, bei normalen Epiphysen.<ref name="Leiber" />

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch besteht Verwechslungsgefahr mit der Rachitis sowie dem Hyperparathyreoidismus.

Literatur

• W. W. Brown, H. Jüppner, C. B. Langman, H. Price, E. G. Farrow, K. E. White, K. L. McCormick: Hypophosphatemia with elevations in serum fibroblast growth factor 23 in a child with Jansen's metaphyseal chondrodysplasia. In: The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. Band 94, Nummer 1, Januar 2009, S. 17–20, doi:10.1210/jcem.94.2.9988, PMID 18854401, PMC 2630869 (freier Volltext).
• A. Sood, D. Sama, R. Sharma, S. Rastogi: Jansen's metaphyseal chondrodysplasia. In: Indian pediatrics. Band 37, Nummer 4, April 2000, S. 435–440, PMID 10781242.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Rare Diseases