Monoaminoxidase-A-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E70.8	Sonstige Störungen des Stoffwechsels aromatischer Aminosäuren
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Mit Monoaminooxidase-A-Mangel wird eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit weitgehendem Ausfall der Monoaminooxidase A und im Vordergrund stehender impulsiver Aggressivität bezeichnet.<ref name="Orpha">Eintrag zu Monoaminoxidase-A-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: MAO-A-Mangel; Brunner-Syndrom; , veraltete Bezeichnung: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Anomalien des MAOA-Metabolismus<ref>Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung mit Monoaminooxidase-A-Stoffwechselstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Humangenetiker H. G. Brunner und Mitarbeiter.<ref>H. G. Brunner, M. R. Nelen, P. van Zandvoort, N. G. Abeling, A. H. van Gennip, E. C. Wolters, M. A. Kuiper, H. H. Ropers, B. A. van Oost: X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1032–1039, PMID 8503438, PMC 1682278 (freier Volltext).</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden weniger als 20 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MAOA-Gen im X-Chromosom am Genort p11.3 zugrunde, welches für die Monoaminoxidase A kodiert, so dass es zu einem vollständigen Ausfall der Monoaminoxidase kommt.<ref>Brunner syndrome. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Leichtes intellektuelles Defizit
• Impulsive Aggressivität bis zu Gewalttätigkeit
• Beginn im Kindesalter

Geschichte

1995 wurden in einer Studie an Mäusen, bei denen das MAOA-Gen ausgeschaltet worden war, erhöhte Serotonin- und Noradrenalinwerte im Gehirn festgestellt und das Verhalten der Jungen als ängstlich, sowie das der erwachsenen Tiere als aggressiv eingestuft. Diese Wirkungen konnten durch einen Stoff, der die Serotoninsynthese hemmte, wieder aufgehoben werden.<ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref>

Die von Brunner 1993 beschriebenen Mitglieder einer Familie wiesen alle im Urin stark veränderte Monoaminwerte und ein aggressives und mental retardiertes Verhalten auf. Die zugrundeliegende Punktmutation im MAOA-Gen führte zum völligen MAO-A-Mangel. Andere, mehr als ein Dutzend weitere psychiatrische Studien im Zeitraum bis 2001, die mögliche Zusammenhänge zwischen MAO-A und verschiedenen psychischen Leiden untersuchten, ergaben keine eindeutigen Ergebnisse. Die Familien in Brunners Studien von 1993 und 1999 waren die einzigen, bei denen MAO-A völlig fehlte und die ein konsistentes Verhalten zeigten, das später Brunner-Syndrom genannt wurde.<ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref><ref>Tafel 1 in Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref><ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref><ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref><ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref>

Literatur

• S. C. Godar, M. Bortolato, M. P. Castelli, A. Casti, A. Casu, K. Chen, M. G. Ennas, S. Tambaro, J. C. Shih: The aggression and behavioral abnormalities associated with monoamine oxidase A deficiency are rescued by acute inhibition of serotonin reuptake. In: Journal of Psychiatric Research. Band 56, September 2014, S. 1–9, doi:10.1016/j.jpsychires.2014.04.014, PMID 24882701, PMC 4114985 (freier Volltext).
• M. Bortolato, J. C. Shih: Behavioral outcomes of monoamine oxidase deficiency: preclinical and clinical evidence. In: International review of neurobiology. Bd. 100, 2011, S. 13–42, doi:10.1016/B978-0-12-386467-3.00002-9, PMID 21971001, PMC 3371272 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• MAOA
• Right Diagnosis