Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose

Klassifikation nach ICD-10
E88.2	Lipomatose, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Lipomen, Veränderungen am Kopf („kranio“), hauptsächlich an den Augen, der Haut („kutan“) und dem ZNS („Enzephalon“).<ref name="Orpha">Eintrag zu Lipomatose, enzephalo-kranio-kutane. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref>emedicine.medscape.com</ref>

Synonyme sind: Haberland-Syndrom; Fishman-Syndrom;

Der Erstbeschrieb erfolgte 1970 durch die US-amerikanischen Ärzte Catherine Haberland und Maurice Perou.<ref>C. Haberland, M. Perou: Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis. In: Archives of neurology, Februar 1970, Band 22, Nummer 2, S. 144–155, ISSN 0003-9942. PMID 4902772.</ref> Eine weitere Veröffentlichung erfolgte durch M. Fishman 1978.<ref>M. A. Fishman, C. S. Chang, J. E. Miller: Encephalocraniocutaneous lipomatosis. In: Pediatrics, April 1978, Band 61, Nummer 4, S. 580–582, ISSN 0031-4005. PMID 662483.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 kodiert.<ref name="omim">Encephalocraniocutaneous lipomatosis, somatic mosaic. In: . (englisch)</ref>

Kürzlich wurden bei Betroffenen Mutationen im NRAS-Gen auf Chromosom 1 an p13.2 gefunden.<ref>R. J. Richters, M. M. Seyger, K. A. Meeuwis, T. Rinne, A. Eijkelenboom, M. A. Willemsen: Oculoectodermal Syndrome - Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Associated with NRAS Mutation. In: Acta dermato-venereologica, April 2020, Band 100, Nummer 8, S. adv00103; doi:10.2340/00015555-3358, PMID 31633190.</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" /><ref name="radio">Radiopaedia</ref><ref>Encephalocraniocutaneous Lipomatosis/Haberland Syndrome. In: Indian journal of nuclear medicine (IJNM – the official journal of the Society of Nuclear Medicine, India), April–Juni 2019, Band 34, Nummer 2, S. 160–161; doi:10.4103/ijnm.IJNM_160_18, PMID 31040533, PMC 6481206 (freier Volltext).</ref>

• multiple Lipomen an Kopf, Gesicht und Nacken
• gut begrenzte haarlose Kopfhautdefekte, nicht-narbenbildende Alopezie
• Hamartome an den Augen
• im zentralen Nervensystem intrakranielle und intraspinale Lipome sowie Anlagestörungen der Hirnhäute (Meningen). Bei etwa der Hälfte der Betroffenen kommt es zu einer Epilepsie, bei einem Drittel zu deutlicherer Entwicklungsverzögerung.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch ist unter anderem das Proteus-Syndrom abzugrenzen, auch das Delleman-Syndrom.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

Literatur

• S. Pathak, A. Garg, J. Kumar: Encephalocraniocutaneous lipomatosis: A rare congenital neurocutaneous syndrome. In: Radiology case reports, Mai 2020, Band 15, Nummer 5, S. 576–579; doi:10.1016/j.radcr.2020.02.008, PMID 32215156, PMC 7083788 (freier Volltext).
• K. Koti, V. Bhimireddy, S. Dandamudi, R. Gunnamreddy: Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (Haberland syndrome): A case report and review of literature. In: Indian journal of dermatology, Mai 2013, Band 58, Nummer 3, S. 232–234; ISSN 1998-3611. doi:10.4103/0019-5154.110835. PMID 23723477. PMC 3667289 (freier Volltext).
• D. J. Amor, A. J. Kornberg, L. J. Smith: Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Fishman syndrome): a rare neurocutaneous syndrome. In: Journal of paediatrics and child health, Dezember 2000, Band 36, Nummer 6, S. 603–605; ISSN 1034-4810. PMID 11115042.
• K. S. Rao, G. Nath, N. Manohar, H. Deora: Anaesthetic management of a case of Haberland’s syndrome (encephalocraniocutaneous lipomatosis). In: Indian journal of anaesthesia, Juli 2019, Band 63, Nummer 7, S. 587–589; doi:10.4103/ija.IJA_213_19, PMID 31391623, PMC 6644190 (freier Volltext).
• R. Happle, P. M. Steijlen: Enzephalokraniokutane Lipomatose. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, Januar 1993, Band 44, Nummer 1, S. 19–22; ISSN 0017-8470. PMID 8436503.

Weblinks

• Altmeyers Enzyklopädie
• Medline Plus

Einzelnachweise

<references />