Odonto-Chondrodysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q78.8	Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Odonto-Chondrodysplasie ODCD ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Chondrodysplasie, Dentinogenesis imperfecta und Gelenkschlaffheit.<ref name="Orpha">Eintrag zu Goldblatt-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Goldblatt-Syndrom; Wallis-Zieff-Goldblatt-Syndrom; Goldblatt-Chondrodysplasie; Odontochondrodysplasie.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den australischen Humangenetiker Jack Goldblatt und Mitarbeiter.<ref>J. Goldblatt, P. Carman, P. Sprague: Unique dwarfing, spondylometaphyseal skeletal dysplasia, with joint laxity and dentinogenesis imperfecta. In: American journal of medical genetics, Mai 1991, Band 39, Nr. 2, S. 170–172; doi:10.1002/ajmg.1320390211, PMID 2063920.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" /><ref>Spondylometaphyseal Dysplasia With Dentinogenesis Imperfecta. In: . (englisch)</ref>

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.12 zugrunde.<ref>Osteochondrodysplasia. In: . (englisch)</ref><ref>A. Wehrle, T. M. Witkos, S. Unger, J. Schneider, J. A. Follit, J. Hermann, T. Welting, V. Fano, M. Hietala, N. Vatanavicharn, K. Schoner, J. Spranger, M. Schmidts, B. Zabel, G. J. Pazour, A. Bloch-Zupan, G. Nishimura, A. Superti-Furga, M. Lowe, E. Lausch: Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia. In: JCI insight, Februar 2019 [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck], Nummer 3; doi:10.1172/jci.insight.124701, PMID 30728324, PMC 6413787 (freier Volltext).</ref>

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Achondrogenesie Typ IA.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Fehlentwicklung und Strukturstörung der Zahnentwicklung
• Mesomel verkürzte Extremitäten
• kurzer Rumpf
• Schlaffe Gelenke
• Brachydaktylie

Diagnostik

Im Röntgenbild finden sich typische Veränderungen:<ref name="Unger">S. Unger, F. Antoniazzi, M. Brugnara, Y. Alanay, A. Caglayan, K. Lachlan, S. Ikegawa, G. Nishimura, B. Zabel, J. Spranger, A. Superti-Furga: Clinical and radiographic delineation of odontochondrodysplasia. In: American journal of medical genetics. Part A, März 2008, Band 146A, Nr. 6, S. 770–778; doi:10.1002/ajmg.a.32214, PMID 18241073.</ref>

• Platyspondylie mit Spaltbildungen in der Frontalebene, Skoliose
• Brachydaktylie
• Coxa valga
• schmaler Rippenthorax
• metaphysäre Formänderungen an Hand, Handgelenk und Kniegelenken

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind u. a.:<ref name="Unger" />

• Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Sedaghatian
• Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance

Literatur

• F. Inchingolo, C. Derla, A. Pacifici, R. Cagiano, M. Gargari, M. Marrelli, M. Amantea, A. M. Inchingolo, G. Dipalma, L. Signorini, L. Pacifici, M. Tatullo: Dental and maxillofacial alterations in patients affected from odontochondrodysplasia: a rare case report and review of literature. In: Oral health and dental management, September 2014, Band 13, Nr. 3, S. 614–618; PMID 25284522.
• P. Maroteaux, V. Briscioli, F. Lalatta, J. Bonaventure: Odontochondrodysplasie. In: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Sociéte française de pédiatrie, Juni 1996, Band 3, Nr. 6, S. 549–554; PMID 8881299.

Einzelnachweise

<references />