Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
M24.5	Gelenkkontraktur
Q68.1	Angeborene Deformität der Hand
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Trismus-Pseudokamptylodaktylie-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit einer Kombination von Einschränkung der Mundöffnung (Kieferklemme, „Trismus“) und Beugekontrakturen („Kamptodaktylie“) der Finger beim Strecken der Hand.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Trismus - Pseudokamptodaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref>M. Bamshad, L. B. Jorde, J. C. Carey: A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. In: American journal of medical genetics. Band 65, Nummer 4, November 1996, S. 277–281, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19961111)65:4<277::AID-AJMG6>3.0.CO;2-M. PMID 8923935. (Review).</ref> Die Erkrankung kann zu den Distalen Arthrogryposen gezählt werden.

Synonyme sind: Hecht-Syndrom; Hecht-Beals-Syndrom; Dutch-Kentucky-Syndrom; Distale Arthrogryposis Typ 7.

Die Namensgebung der Erkrankung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Frederic Hecht und Rodney Kenneth Beals.<ref>F. Hecht, R. K. Beals: Inability to open the mouth fully: an autosomal dominant phenotype with facultative camptodactyly and short stature. 1969 in: Birth defects original article series. V(3): S. 96–98</ref>

Die gängige Bezeichnung wurde 1974 von der US-amerikanischen Ärztin Charlotte Connick Mabry geprägt.<ref>C. C. Mabry, I. S. Barnett, M. W. Hutcheson, H. W. Sorenson: Trismus pseudocamptodactyly syndrome: Dutch-Kentucky syndrome. In: The Journal of pediatrics. Band 85, Nummer 4, Oktober 1974, S. 503–508, ISSN 0022-3476. PMID 4443857.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 100.000 geschätzt, bislang wurde über etwa 300 Betroffene berichtet.<ref>Rare Diseases</ref> Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Leiber" />

Ursache

Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im MYH8-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 zugrunde.<ref>Trismus-pseudocamptodactyly syndrome. In: . (englisch)</ref>

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom.<ref>Eintrag zu Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Krankheitsbeginn bereits beim Neugeborenen oder Kleinkind
• Einschränkung der Mundöffnung auf etwa 80 %, relativ kleiner Mund
• Veränderungen im Processus coronoideus des Unterkiefers
• Gesichtsdysmorphien, Ptosis, Ohrmuschelfehlbildung
• Verkürzte Beugesehnen der Finger mit isolierter Kontraktur bei Handstreckung
• Ulnardeviation im Handgelenk

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie.

Literatur

• T. M. Marianetti, L. Dall'Asta, A. Torroni, G. Gasparini, S. Pelo: Trismus-pseudocamptodactyly syndrome: a 20 year follow-up. In: European journal of paediatric dentistry. Band 15, Nummer 2 Suppl, Juli 2014, S. 218–220, PMID 25101507.
• P. Sreenivasan, F. C. Peedikayil, S. V. Raj, M. A. Meundi: Trismus pseudocamptodactyly syndrome: a sporadic cause of trismus. In: Case reports in dentistry. Band 2013, 2013, S. 187571, doi:10.1155/2013/187571, PMID 24151558, PMC 3787647 (freier Volltext).
• Trismus Pseudocamptodactyly Syndrome. In: H. Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Humana Press., S. 982–984, 2006, doi:10.1007/978-1-60327-161-5_186
• P. Fehlow: Assoziation von Kongenitaler kontraktureller Arachnodaktylie (Beals-Hecht-Syndrom) und Brown-Syndrom. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Band 222, Nummer 5, Mai 2005, S. 440–443, ISSN 0023-2165. doi:10.1055/s-2005-858087. PMID 15912465.

Einzelnachweise

<references />