Hiob-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
D82.4	Hyperimmunglobulin-E[IgE]-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Hiob-Syndrom, Hyper-IgE-Syndrom oder Hyperimmunglobulin-E-Syndrom ist eine entzündliche Hauterkrankung mit Entzündungen der oberen Luftwege und der Lunge.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung spielt auf das Buch Hiob 2,7 an und geht auf eine Publikation von 1966 zurück.<ref>S. D. Davis, J. Schaller, R. J. Wedgwood: Job's Syndrome. Recurrent, “cold”, staphylococcal abscesses. In: The Lancet, Mai 1966, Band 1, Nr. 7445, S. 1013–1015; ISSN 0140-6736. PMID 4161105.</ref> Ein Synonym ist Buckley-Syndrom nach einer Publikation von 1972.<ref>R. H. Buckley, B. B. Wray, E. Z. Belmaker: Extreme hyperimmunoglobulinemia E and undue susceptibility to infection. In: Pediatrics, 1972, 49, S. 59–70; ISSN 0031-4005. PMID 5059313.</ref>

Häufigkeit und Entstehung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bei 70 % der Patienten finden sich heterozygote Mutationen im STAT-Gen auf Chromosom 17 am Genort q21.31. STAT3 ist für die Kontrolle von Infektionen mit Pilzen und extrazellulären Bakterien mit zuständig.<ref name="Orpha" />

Diagnose

Diagnostische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Bereits im Säuglings- oder Kleinkindesalter beginnende ekzematoide Dermatitis
• Rezidivierende abszedierende Infektionen im Gesicht und in den oberen Luftwegen, rezidivierende Lungenentzündungen mit Bildung von Pneumatozelen.
• Hautabszesse auch ohne klinische Entzündungszeichen

Spätkomplikationen sind respiratorische Insuffizienz; malignes Lymphom, systemischer Lupus erythematodes in Einzelfällen. Außerdem wurden Gesichtsauffälligkeiten wie raue Haut, Asymmetrie, prominente Stirn, tiefliegende Augen, breiter Nasenrücken beschrieben. Bei über 60 % findet sich eine Skoliose, bei 50 % kommt es zu vermehrten Knochenbrüchen. Regelmäßig liegen Anomalien der Zahnentwicklung vor. Es besteht ein erhöhtes Risiko für Autoimmunkrankheiten und lymphoproliferative Krankheiten.

Als pathognomonisch gelten im Labor eine polyklonale IgE-Erhöhung, Staphylokokken- und Candida-spezifische IgE-Erhöhung, hohes Serum-IgE (>2000 IU/ml), Eosinophilie.

Abzugrenzen sind Mukoviszidose und Septische Granulomatose sowie schweres atopisches Ekzem und HIV-Infektion, ferner ein seltenes autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom.<ref name="Leiber" /><ref>Eintrag zu OBSOLET: Hyper IgE-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Therapie und Prognose

Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt, wesentlich ist die Bekämpfung von Infektionen. Die Patienten können bei guter Betreuung 50 Jahre alt oder älter werden.<ref name="Orpha" />

Literatur

• Jürgen Hess: Das Hyperimmunglobulin-E-Syndrom: Analyse von 166 Fällen aus der Literatur und eines Falles der Universitätskinderklinik München. Dissertation, München, Universität, 1984.

Weblinks

• Hyper-IgE recurrent infection syndrome. In: . (englisch)

Einzelnachweise

<references />