Dermotrichie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q80.3	Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Dermotrichie-Syndrom ( und ) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Leitsymptomen Ichthyose (Ichthyosis follicularis), Alopezie und Photophobie, daher auch das Akronym IFAP-Syndrom.<ref name="Orpha">Eintrag zu Ichthyosis follicularis-Alopezie-Photophobie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Altmeyer">Altmeyers Enzyklopädie</ref>

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1909 durch J. M. H. McLeod.<ref>J. M. H. Mc Leod: Three cases of "ichthyosis follicularis" associated with baldness. In: British Journal of Dermatology, Bd. 21, S. 165–189, 1909</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal−rezessiv oder sporadisch auch autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im MBTPS2-Gen auf dem X-Chromosom an Genort p22.12-p22.11 mit einer Störung der Cholesterin-Homöostase.<ref>IFAP Syndrome 1. In: . (englisch)</ref><ref name="Orpha" /> Mutationen an dieser Stelle finden sich auch beim Olmsted-Syndrom, der Keratosis follicularis spinulosa decalvans (x-chromosomale Form) und der Osteogenesis imperfecta Typ 19<ref>Osteogenesis imperfecta, type XIX. In: . (englisch)</ref>
• Typ 2 mit Mutationen im SREBF1-Gen auf Chromosom 17 an p11.2<ref>IFAP Syndrome 2. In: . (englisch)</ref> Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Mukoepithelialen hereditären Dysplasie

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Angeborene follikuläre Ichthyose mit ausgedehnten dornartigen, symmetrisch verteilten Follikelauswüchsen, insbesondere auf der Kopfhaut und den Streckseiten der Extremitäten
• Alopezie mit vollständiger Haarlosigkeit des Körpers, beim Typ 2 auch Trichorrhexis nodosa
• fehlende Augenbrauen und Wimpern
• bereits beim Kleinkind Photophobie
• Ulzera der Kornea mit zunehmender Vernarbung und Visusverlust

Überträgerinnen können leichtere Symptome zeigen.<ref name="Orpha" />

Diagnose

Bei klinischen Verdacht wird die Diagnose durch Analyse des MBTPS2-Gens bestätigt, womit auch eine pränatale Diagnose ermöglicht wird.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Dermotrichale Syndrom, die Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie, das KID-Syndrom und die Keratosis follicularis decalvans.<ref name="Orpha" />

Therapie

Die Behandlung der follikulären Hyperkeratose erfolgt mit Keratolytika, Emollentien und Harnstoffpräparaten. Sehr wesentlich ist es, die Augenoberfläche feucht zu halten.<ref name="Orpha" />

Aussichten

Die Prognose ist unterschiedlich. Einige Patienten sterben als Neugeborene, andere haben eine normale Lebenserwartung. In den meisten Fällen führt der Visusverlust zum Verlust der Autonomie. Hauptsächliche Todesursache sind Komplikationen von Seiten des Herzens und der Lungen.<ref name="Orpha" />

Literatur

• Y. Jiang, H. Jin, Y. Zeng: A novel mutation in MBTPS2 causes ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia syndrome. In: Molecular genetics & genomic medicine. Band 7, Nummer 8, 08 2019, S. e812, doi:10.1002/mgg3.812, PMID 31215178, PMC 6687642 (freier Volltext).
• H. Mégarbané, A. Mégarbané: Ichthyosis follicularis, alopecia, and photophobia (IFAP) syndrome. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 6, Mai 2011, S. 29, doi:10.1186/1750-1172-6-29, PMID 21600032, PMC 3127745 (freier Volltext) (Review).
• C. Araújo, M. Gonçalves-Rocha, C. Resende, A. P. Vieira, C. Brito: A Case of IFAP Syndrome with Severe Atopic Dermatitis. In: Case reports in medicine. Band 2015, 2015, S. 450937, doi:10.1155/2015/450937, PMID 25685152, PMC 4320795 (freier Volltext).

Einzelnachweise

<references />