Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 oder (OFD II) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung (Dysmorphiesyndrom) mit einer Kombination von Deformitäten von Hand und Fuß, Gesicht, Oberlippenspalte und Hamartome der Zunge und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Mohr-Syndrom; Mohr-Claussen-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1941 durch den norwegischen Humangenetiker Lous Mohr (1886–1967)<ref>O. L. Mohr: A hereditary lethal syndrome in man. In: Avh. Norske Videnskad, 1941, Band 14, Oslo, S. 1–18.</ref> sowie einer Verlaufsbeobachtung der betroffenen Familie im Jahre 1946 durch den norwegischen Genetiker O. Claussen.<ref>O. Claussen: Et arvelig syndrom omfattende tungemissdannelse og polydaktyli. In: Nordisk Medicin, 1946, Band 30, S. 1147–1151.</ref>

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Mohr-Majewski-Syndrom.

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Etwa 20 Fälle wurden bisher beschrieben. Die Ätiologie ist bislang nicht bekannt.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Wachstumsrückstand mit Kleinwuchs
• Extremitätenveränderungen: präaxiale Polydaktylie beider Hände und Füße mit partieller Doppelanlage der Großzehe, Brachydaktylie, Syndaktylie und Klinodaktylie
• Gesichtsveränderungen: Hypoplasie des Mittelgesichtes, Hypertelorismus, abfallende Augenlidachsen, breite Nasenwurzel, gekerbte Nasenspitze, Gaumenspalte, zu kleine und gelappte Zunge, dickes Zungenbändchen, kleines Kinn, tiefsitzende Ohren und Fehlen von Zähnen
• Skoliose, Trichterbrust, Muskelhypotonie
• Schallleitungsschwerhörigkeit
• Veränderungen am Zentralnervensystem: Mikrozephalie, Porenzephalie und Hydrozephalus, Zyste über dem Tentorium cerebelli

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Typen des Oro-fazio-digitalen Syndromes. Die Atrophie des Kleinhirnes gilt als diagnostisches Leitkriterium.<ref name="Orpha" />

Literatur

• A. Rhouma, G. Horneff: Mohr-Claussen-Syndrom oder Oro-Facial-Digitales Syndrom (OFDS) Typ II In: Klinische Pädiatrie, Band 226, Nr. 2, April 2014, S. 78–79;ISSN 1439-3824, doi:10.1055/s-0033-1363243. PMID 24643746.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Mohr syndrome. In: . (englisch)