LCAT-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E78.6	Lipoproteinmangel – Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Der LCAT-Mangel, Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie.<ref name="Orpha">Eintrag zu LCAT-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonym: Norum-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den norwegischen Arzt Kaare R. Norum.<ref>K. R. Norum, E. Gjone: Familial serum-cholesterol esterification failure. A new inborn error of metabolism. In: Biochimica et Biophysica Acta, Dezember 1967, Band 144, Nummer 3, S. 698–700; PMID 6078131.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 125 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Klassifikation

Klinisch können zwei Formen unterschieden werden:

• die Familiäre Form, Synonym: Kompletter LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen, Anämie und Niereninsuffizienz<ref>Eintrag zu LCAT-Mangel, familiärer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref>Norum disease. In: . (englisch)</ref>
• das Fischaugen-Syndrom, Synonym: Partieller LCAT-Mangel, mit Hornhauttrübungen und manchmal Arteriosklerose.<ref>Eintrag zu Fischaugen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref>Fish-eye disease. In: . (englisch)</ref>

Ursache

Beiden Formen liegen Mutationen im LCAT-Gen im Chromosom 16 an Genort q22.1 zugrunde, welches für das LCAT-Enzym kodiert, das bei der Umwandlung von Cholesterol-Estern in Lipoproteine mitwirkt.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="emedicine">emedicine.Medscape</ref>

• Hornhauttrübungen (Hornhautdystrophie) mit kleinen grauen Punkten auf der Kornea, bereits in früher Kindheit beginnend
• Niereninsuffizienz, auch renale Hypertonie
• eventuell vermehrte Arteriosklerose
• im Endstadium Xanthelasmen
• selten Hepatomegalie, Splenomegalie, Lymphadenopathie

Beim Fischaugen-Syndrom sind die Hornhauttrübungen deutlich ausgeprägter und führen frühzeitig zur Beeinträchtigung der Sehschärfe.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="emedicine" />

• Apolipoprotein-Mangel (diverse Formen)
• Familiäre Fettstoffwechselstörung
• Familiäre Hypoalphalipoproteinämie
• Tangier-Krankheit
• Familiäre Hypercholesterinämie
• Hypertriglyceridämie

sowie die Schnyder-Hornhautdystrophie.

Therapie

Die Behandlung kann derzeit nur symptomatisch erfolgen.

Geschichte

Die Erstbeschreibung des Fischaugen-Syndromes erfolgte im Jahre 1979 durch den schwedischen Arzt Lars A. Carlson.<ref>L. A. Carlson, B. Philipson: Fish-eye disease. A new familial condition with massive corneal opacities and dyslipoproteinaemia. In: The Lancet. Band 2, Nummer 8149, November 1979, S. 922–924, PMID 91022.</ref>

Literatur

• B. U. Bender, T. Quaschning, H. P. Neumann, D. Schmidt, A. Kraemer-Guth: A novel frameshift mutation of the lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with renal failure in familial LCAT deficiency. In: Clinical chemistry and laboratory medicine, 2007, Band 45, Nr. 4, S. 483–486; doi:10.1515/CCLM.2007.102, PMID 17439325.
• A. Viestenz, B. Seitz: Okuläre Manifestation bei LCAT-Mangel – eine klinisch-histopathologische Korrelation. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Juli 2003, Band 220, Nr. 7, S. 499–502; doi:10.1055/s-2003-40943, PMID 12886512.
• E. G. Weidle, W. Lisch: Hornhauttrübung als Leitsymptom des hereditären Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-(LCAT-) Mangels – Fallbericht und Literaturübersicht. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, März 1987, Band 190, Nr. 3, S. 182–187; doi:10.1055/s-2008-1050353, PMID 3586537.

Weblinks

• Medizinische Genetik
• Genetics Home Reference

Einzelnachweise

<references />