Retinale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q14.1	Angeborene Dysplasie der Retina
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Retinale Dysplasie Reese-Blodi (auch Reese-Syndrom oder Krause-Reese-Syndrom) ist eine angeborene Dysplasie der Netzhaut mit Erhalt des primären Glaskörpers (Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus) zusammen mit Fehlbildungen im Gehirn und den Eingeweiden.<ref name="Leiber"></ref>

Synonyme sind: englisch Familial encephalo-retinal dysplasia, Krause’s syndrome, Reese-Blodi retinal dysplasia, Reese-Blodi-Krause syndrome, encephalo-ophthalmic dysplasia.

Die Bezeichnung bezieht sich auf eine Beschreibung aus dem Jahre 1950<ref>A. B. Reese, F. C. Blodi: Retinal dysphasia. In: American journal of ophthalmology, Band 33, Nr. 1, Januar 1950, ISSN 0002-9394, S. 23–32, illust, PMID 15400059.</ref> durch die US-amerikanischen Augenärzte Algernon B. Reese (1896–1981), Frederick C. Blodi (1917–1996) und bereits im Jahre 1946<ref>A. C. Krause: Congenital encephalo-ophthalmic dysplasia. In: Archives of ophthalmology, Band 36, Nr. 4, Oktober 1946, S. 387–344, PMID 21002031.</ref> durch den US-amerikanischen Augenarzt Arlington Colton Krause (1896–1980).<ref>Ole Daniel Enersen: Krause-Reese syndrome (Arlington Colton Krause) (Memento vom 31. August 2017 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Verbreitung

Die Erkrankung tritt charakteristischerweise bei der Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) auf. Es wurde autosomal-rezessiver und autosomal-dominanter Erbgang beschrieben.<ref name="Leiber" /><ref>Retinale Dysplasie. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Hochgradige Retinadysplasie bei Erhalt des primären Glaskörpers, Synechien, Mikrophthalmie, Iriskolobome, Orbitalzysten
• Hirnfehlbildungen wie Hydrozephalus, Enzephalozele, Meningozele, Hirn-Hypoplasie, Dysplasie des Kleinhirnes und des Hirnstammes
• Lungenfehlbildungen wie Aplasie oder Hypoplasie, Atelektase und Zwerchfellhernie
• Gastrointestinale Störungen wie Duodenalatresie, Gallenblasenhypoplasie, Omphalozele
• Kiefer-Gaumenspalte, Mikrogenie, Klumpfuß, Syndaktylie, Polydaktylie
• Herzfehler

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist ein Mikrophthalmus anderer Ursache, das Norrie-Syndrom, ein Retinoblastom, das Gregg-Syndrom sowie das Terry-Syndrom.<ref name="Leiber" />

Geschichte

Der Erstbeschrieb erfolgte vermutlich durch Stephan Bernheimer (1861–1918) 1891<ref>S. Bernheimer. In: Archiv für Ophthalmologie, Berlin 1891, Band 37, S. 192.</ref> und durch Dötsch 1899.<ref>A. Dötsch: Anatomische Untersuchungen eines Falles von Mikrophthalmus congenitus bilateralis. In: Archiv für Ophthalmologie, Berlin 1899, Band 48, S. 59.</ref>

Siehe auch

• Walker-Warburg-Syndrom

Literatur

• Anke Matthes, K. H. Stenzel: Familiäre, encephalo-retinale Dysplasie (Krause-Reese-Syndrom) mit myoklonisch-astatischem Petit Mal. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Band 103, Nr. 2, 1968, S. 81–89, doi:10.1007/bf00439743, PMID 4971760. 

Einzelnachweise

<references />