Adams-Oliver-Syndrom
Erscheinungsbild
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein.
Symptome[Bearbeiten]
Im Einzelnen können auftreten:
Symptome im Bereich des Kopfes[Bearbeiten]
- lokalisierte Hypotrichose (außer Kopfhaut)
- Ossifikationsstörung des Schädels
- Porenzephalie/Schizenzephalie
assoziiert mit der Aplasia cutis congenita
Störungen der ZNS-Funktion und visuellen Systems[Bearbeiten]
- auffälliges EEG
- mentale/psycho-motorische Retardierung
- muskuläre Hypertonie/Rigidität/Spastik
- Epilepsie
- Enzephalozele/Exenzephalie
- Hemiplegie/Hemiparese
- Strabismus (Schielen)
- Mikrophthalmie
- Fehlbildung des Sehnervs und der Papille des Sehnerven
Veränderungen der Gliedmaßen[Bearbeiten]
- Fehlbildung der Mittelhand
- Fehlbildung des mittleren Strahls/Spalthand
- ungleichmäßige Länge/Form der Finger
- Syndaktylie der Finger
- kurze Hände/Brachydaktylie
- kleine oder fehlende Fingernägel
- kurzer Fuß/Brachydaktylie der Zehen
- Hohlfuß
- Klumpfuß/Knickfuß
- kleine oder fehlende Zehennägel
Sonstige[Bearbeiten]
- angeborene Herzerkrankung
- Fehlbildung des Herzseptums
- Fallot-Tetralogie
- überzählige/akzessorische Mamillen (Brustwarzen)
- Frühgeburtlichkeit
- Cutis marmorata teleangiectatica congenita
Literatur[Bearbeiten]
- F. M. Adams, C. P. Oliver: Hereditary deformities in man due to arrested development. In: J. Hered. 1945, 36, S. 3–7.
Weblinks[Bearbeiten]
- Eintrag zu Adams-Oliver-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum