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Alport-Syndrom

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Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Alport-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Alport-Syndrom, auch hereditäre Nephritis („erbliche Nierenentzündung“) oder progressive hereditäre Nephritis genannt, ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern des Typ IV. Es wurde erstmals 1875 von William Howship Dickinson<ref>William Howship Dickinson: Diseases of the Kidney and Urinary Derangements. In Three Parts. Longmans, Green, and Co., London 1875. Part II: Albuminuria, S. 278–281.</ref> und dann 1927 von Arthur Cecil Alport ausführlicher<ref>Arthur Cecil Alport: Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. In: British Medical Journal, Volume 1, Ausgabe 3454, S. 504–506, 19. März 1927, pmid 20773074, pmc 2454341, doi:10.1136/bmj.1.3454.504, jstor 25322864.</ref> beschrieben.<ref>Markus Escher: Alport-Syndrom. In: Pschyrembel Online [Internet]. Januar 2022 [zitiert am 11. Juli 2026]. Verfügbar unter: [1].</ref><ref>Maxim Zetkin, Herbert Schaldach: Lexikon der Medizin. 16. Auflage. Ullstein Medical, Wiesbaden 1999, ISBN 3-86126-126-X, S. 61.</ref><ref>Lutz T. Weber, Martin Pohl, Anja K. Büscher, Stefanie Weber, Magdalena Riedl, Christoph Licht, Kerstin Amann: Alport-Syndrom und Syndrom der dünnen Basalmembran. In: Jörg Dötsch, Lutz T. Weber: Nierenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Springer-Verlag, Berlin 2017, ISBN 978-3-662-48788-4, S. 109–111.</ref> Dieses „hereditäre oto-okulo-renale Syndrom“<ref>Günter Thiele, Heinz Walter (Hrsg.): Reallexikon der Medizin und ihrer Grenzgebiete. Verlag Urban & Schwarzenberg, Loseblattsammlung 1966–1977, 1. Ordner (A-Carf), München / Berlin / Wien 1966, ISBN 3-541-84000-5, S. A 142.</ref> hieß früher auch Nephropathie-Taubheits-Syndrom<ref>Peter Reuter: Springer Klinisches Wörterbuch 2007/2008. Springer-Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-34601-2, S. 53.</ref> oder hereditäre progrediente Nephritis.<ref>Helmut Geiger, Dietger Jonas, Tomas Lenz, Wolfgang Kramer (Hrsg.): Nierenerkrankungen. Schattauer Verlag, Stuttgart / New York 2003, ISBN 3-7945-2177-3, S. 127 f.</ref> Weitere Synonyme sind „hereditäre Nephropathie“ und „familiäre idiopathische Hämaturie mit Schwerhörigkeit.“<ref>Gotthard Schettler (Hrsg.): Innere Medizin. 5. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart / New York 1980, ISBN 3-13-552205-9, S. I:265.</ref>

Häufigkeit und Vererbung[Bearbeiten]

Das Alport-Syndrom ist eine vererbbare chronisch progrediente Nephropathie, die zum Nierenversagen führen kann. Die Prävalenz beträgt circa 1:7500. 80 % der Betroffenen sind männlich. „Die Krankheit verläuft anscheinend bei den weiblichen Familienmitgliedern leichter als bei den männlichen (Nieth).“<ref>Robert Heintz: Nieren-Fibel. Georg Thieme Verlag, Stuttgart 1964, S. 172. Gemeint ist der Nephrologe Hellmut Nieth.</ref>

„Die Inzidenz des Alport-Syndroms beträgt ungefähr 1 : 10.000 in der Allgemeinbevölkerung und kann in bestimmten ethnischen Gruppen auf 1 : 5.000 ansteigen. Ungefähr 80 % der Patienten mit einem Alport-Syndrom haben die klassische X-chromosomale Variante.“<ref>Norbert Suttorp, Martin Möckel, Britta Siegmund, Manfred Dietel (Hrsg.): Tinsley Randolph Harrison: Harrisons Innere Medizin. 20. Auflage, ABW Wissenschaftsverlag, Georg Thieme Verlag, Berlin 2020, ISBN 978-3-13-243524-7, S. 3690, doi:10.1055/b000000107.</ref>

Wenn es in Deutschland etwa 8000 Betroffene und etwa 550 nephrologische Praxisstandorte gibt, dann kommen auf jede Praxis rechnerisch etwa 15 Alport-Patienten.

„Die Prävalenz beträgt bei Patienten mit terminaler Niereninsuffizienz 0,2 % für Erwachsene und 3 % für Kinder.“<ref>Mark Dominik Alscher, Ulrich Kuhlmann: Angeborene Nierenerkrankungen. In: Ulrich Kuhlmann, Joachim Böhler, Friedrich C. Luft, Mark Dominik Alscher, Ulrich Kunzendorf (Hrsg.): Nephrologie. 6. Auflage. Georg Thieme Verlag, Stuttgart / New York 2015, ISBN 978-3-13-700206-2, S. 652–680, Zitat S. 666.</ref>

Männliche Patienten mit der häufigen X-chromosomalen Form des Alport-Syndroms haben dieses von ihrer Mutter (XX) geerbt, nicht vom Vater (XY). Bei Mädchen (XX) kann der Gendefekt je nach Erbgang durch ihr zweites gesundes X-Chromosom kompensiert werden. Jungen haben nur ein X-Chromosom (XY); der Gendefekt kann somit bei Jungen nicht kompensiert werden. Deswegen sind kranke Männer stärker betroffen als kranke Frauen.

Nach heutigem Verständnis gelten diese heterozygoten Frauen mit einer pathogenen Variante in COL4A5 (X-chromosomales Alport-Syndrom) nicht mehr nur als „Überträgerinnen“, sondern als selbst betroffene Patientinnen. Ihr Krankheitsbild zeigt allerdings unterschiedliche Ausprägungen. So ist eine Mikrohämaturie bei fast allen betroffenen Frauen lebenslang nachweisbar. Eine Proteinurie entwickelt sich bei einem Teil der Frauen im Verlauf. Ihr Risiko für eine chronische Niereninsuffizienz nimmt mit dem Alter zu; ein Teil der Frauen entwickelt eine terminale Niereninsuffizienz. Innenohrschwerhörigkeiten und Augenveränderungen kommen ebenfalls vor, sind aber seltener und meist milder ausgeprägt als bei Männern.

Beim häufigen X-chromosomalen Alport-Syndrom ist deswegen der Vater grundsätzlich deutlich geeigneter für eine Lebendnierenspende als die Mutter, allerdings nur dann, wenn er selbst gesund ist und wenn keine andere Kontraindikation besteht.

Ursache[Bearbeiten]

Bisher sind über 300 verschiedene Mutationen bekannt,<ref>Oliver Groß, Kai-Olaf Netzer, Romy Lambrecht, Stefan Seibold, Manfred Weber: Meta-analysis of genotype - phenotype correlation in X-linked Alport Syndrome: Impact on genetic counseling. In: Nephrology Dialysis Transplantation. Jahrgang 17, 2002, S. 1218–1227.</ref> die Defekte der α-Kette des Typ-IV-Kollagens bewirken. Typ-IV-Kollagen bildet netzartige Strukturen in den Basalmembranen und ist damit einer ihrer wichtigsten Bestandteile.

Je nach dem Genlocus (Genort im Chromosom) der Mutation können verschiedene Erbgänge vorliegen:<ref>Gerd Harald Herold: Innere Medizin 2026. Eigenverlag, Köln 2026, ISBN 978-3-9821166-5-5, S. 604 f.</ref>

Symptome[Bearbeiten]

Am häufigsten sind neben den Nieren die Augen und Ohren betroffen, in seltenen Fällen auch innere Organe wie Speiseröhre und Darm sowie der Trachealbaum.

Nieren[Bearbeiten]

Das erste Symptom ist meist eine Hämaturie (Blut im Urin), zu der dann eine Proteinurie (Eiweiß im Urin) hinzu kommt. Im weiteren Verlauf entwickelt sich eine chronisch-progrediente Niereninsuffizienz, die meist zu Beginn der zweiten Lebensdekade eine Nierenersatztherapie notwendig macht.

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Innenohrschwerhörigkeit bei Alport-Syndrom

Ohren[Bearbeiten]

Im jungen Erwachsenenalter kommt es in 50 % der Fälle zu einer beidseitigen Innenohrschwerhörigkeit, vor allem im Frequenzbereich 2000–8000 Hz. Es kann in seltenen Fällen sogar zum einseitigen oder bilateralen Hörverlust kommen. Vestibuläre Funktionsstörungen sind in spezialisierten Untersuchungen nachweisbar, verursachen jedoch häufig keine klinisch auffälligen Gleichgewichtsstörungen (bilaterale Vestibulopathie).

Augen[Bearbeiten]

Bei etwa 10 % der Alport-Patienten kommt es zu Augenveränderungen mit Sehschwächen. Erwähnt wurde hier die Sphärophakie;<ref>Günter Thiele: Handlexikon der Medizin. Urban & Schwarzenberg, München / Wien / Baltimore, Band 2 (L–Z), ISBN 3-541-09121-5, ISBN 3-541-09521-0, S. 1703.</ref> darunter versteht man eine seltene angeborene Fehlbildung der Augenlinse, bei der diese kugelförmig statt linsenförmig flach und oval ist.

Magen-Darm-Trakt[Bearbeiten]

In sehr seltenen Fällen kommt es beim Alport-Syndrom zu einer diffusen Leiomyomatose. Man nennt das ein AS/DL-Syndrom. Man beobachtet diese gutartigen Proliferationen der glatten Muskulatur in der Speiseröhre (ösophagealen Leiomyomatose) und im Darm. Schluckprobleme, Entzündungen der Speiseröhre, Verschlucken bei der Nahrungsaufnahme, Stridor, bronchiale Reizerscheinungen (Röcheln) und chronische Verstopfungen im Säuglingsalter und bei Kleinkindern können die Folge sein.<ref>Karl Tryggvason, Judy Savige, Rachel Lennon u. a.: Alport Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle (laufend aktualisiert).</ref>

Luftröhre[Bearbeiten]

In sehr seltenen Fällen besteht eine Atemnot (Luftnot) besonders bei Belastungen. In der Fachliteratur wurde eine Leiomyomatose der Luftröhre (Trachea) beziehungsweise des Tracheobronchialbaums, also eine diffuse Proliferation der glatten Muskulatur, beschrieben.<ref>Romeo García-Torres, D. Cruz, Lorena Orozco, Laurence Heidet, Marie-Claire Gubler: Alport syndrome and diffuse leiomyomatosis. Clinical aspects, pathology, molecular biology and extracellular matrix studies. A synthesis. In: Néphrologie, Band 21, Nr. 1, 2000, S. 9–17. PMID 10730274.</ref><ref>Martina C. Anker, Joachim Arnemann, Katrin Neumann, Peter Ahrens, Helga Schmidt, Rainer König: Alport syndrome with diffuse leiomyomatosis. In: American Journal of Medical Genetics Part A. Band 119 A, Nr. 3, 15. Juni 2003, S. 381–385. doi:10.1002/ajmg.a.20019. PMID 12784310.</ref>

Pathomechanismen[Bearbeiten]

Bedingt durch den Gendefekt in Bezug auf das kollagene Bindegewebe beim Alport Syndrom ist nicht immer eine optimale Verbindung zwischen den Zellschichten des Muskel- und Nervengewebes der Blutgefäße vorhanden. Dies führt zu einer geringeren Stabilität der Adern.

Nieren[Bearbeiten]

In der Niere sind vor allem die glomerulären Basalmembranen (GBM) zwischen dem fenestrierten Endothel der Glomeruluskapillaren und den Podozyten betroffen. Dies ist der wichtigste Schädigungsort beim Alport-Syndrom. Daneben können auch die Basalmembranen der Nierentubuli, der Bowman-Kapseln und der intrarenalen Blutgefäße befallen sein.

Ohren[Bearbeiten]

Die Innenohrschwerhörigkeit wird auf Defekte des Typ-IV-Kollagens in den Basalmembranen der Hörschnecke (Cochlea) zurückgeführt. Wahrscheinlich führen Veränderungen insbesondere der Stria vascularis und der Basilarmembran zu einer gestörten Funktion des Corti-Organs mit sekundären Schäden an den Haarzellen und so zu einer progredienten sensorineuralen Schwerhörigkeit. Neben der Cochlea kann auch das Vestibularorgan betroffen sein.<ref>Stefania Barozzi, Daniela Soi, Elisabetta Intieri, Marisa Giani, Mirko Aldè, Eleonora Tonon, Lia Signorini, Alessandra Renieri, Chiara Fallerini, Paola Perin, Giovanni Montini, Umberto Ambrosetti: Vestibular and audiological findings in the Alport syndrome. In: American Journal of Medical Genetics Part A. Band 182A, Nr. 10, 20. August 2020, S. 2345–2358. doi:10.1002/ajmg.a.61796.</ref>

Augen[Bearbeiten]

Typisch ist hier eine kegelförmige Vorwölbung der Augenlinse (Lenticonus anterior). Seltener treten weitere Augenkrankheiten wie der Keratokonus (ebenfalls kegelförmige Vorwölbung der Hornhaut, Hornhautkegel) oder eine hintere subkapsuläre Katarakt (Grauer Star) (Cataracta subcapsularis posterior) auf. Im Rahmen des Alport-Syndroms kann es außerdem zu einer Hornhautdystrophie sowie im Augenhintergrund zu charakteristischen fleckförmigen Veränderungen der Netzhaut (Retina) (englisch dot-and-fleck retinopathy) in der Makula (Gelber Fleck) und in der mittleren Netzhautperipherie kommen.<ref>Vorlage:Cite book/URLVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/MeldungVorlage:Cite book/Meldung2</ref>

Magen-Darm-Trakt[Bearbeiten]

Die Koordination der wellenförmigen (peristaltischen) Bewegungen der Speiseröhre und des Darms kann gestört sein. Das nennt man Motilitätsstörungen im Magen-Darm-Trakt.<ref>Rita G. Sousa, Pedro C. Figueiredo, Pedro Pinto-Marques, Tânia Meira, Luís A. Novais, Ana Isabel Vieira, Carlos Luz, Paula Borralho, João Freitas: An unusual cause of pseudoachalasia: The Alport syndrome–diffuse leiomyomatosis association. In: Current Opinion in Gastroenterology. Band 25, Nr. 11, November 2013, S. 1352–1357. doi:10.1097/MEG.0b013e328361dd17.</ref><ref>Philippe Guillem, François Delcambre, Laurence Cohen-Solal, Jean-Pierre Triboulet, Corinne Antignac, Laurence Heidet, Philippe Quandalle: Diffuse esophageal leiomyomatosis with perirectal involvement mimicking Hirschsprung disease. In: Gastroenterology. Band 120, Nr. 1, 2001, S. 216–220. doi:10.1053/gast.2001.20883.</ref>

Luftröhre[Bearbeiten]

Die diffuse Leiomyomatose beim Alport-Syndrom wird auf große Deletionen der benachbarten Gene COL4A5 und COL4A6 zurückgeführt. Der Defekt des Typ-IV-Kollagens in den Basalmembranen führt vermutlich zu einer gestörten Regulation glatter Muskelzellen und damit zu einer diffusen Hyperplasie der glatten Muskulatur, insbesondere des Ösophagus sowie seltener der Trachea und des Tracheobronchialbaums.<ref>Corinne Antignac, Laurence Heidet: Mutations in Alport syndrome associated with diffuse esophageal leiomyomatosis. In: Contributions to Nephrology. Band 117, 1996, S. 172–182. doi:10.1159/000424813. PMID 8801045.</ref><ref>Romeo García-Torres, Lorena Orozco: Alport-leiomyomatosis syndrome: An update. In: American Journal of Kidney Diseases. Band 22, Nr. 5, November 1993, S. 641–648. doi:10.1016/S0272-6386(12)80425-2. PMID 8238008.</ref>

Diagnose[Bearbeiten]

Bei positiver Familienanamnese, Hörstörung und Hämaturie besteht der Verdacht auf Vorliegen eines Alport-Syndroms. Gesichert werden kann die Diagnose durch eine Nierenbiopsie oder durch eine molekulargenetische Untersuchung.

„Eine Nierenbiopsie sollte nur vorgenommen werden, wenn der Patient auf eine Sicherung der Diagnose drängt (zum Beispiel Familienplanung bei Verdacht auf Alport-Syndrom oder bei Wunsch auf Nierenspende für einen Verwandten).“<ref>Karl-Martin Koch: Klinische Nephrologie. 1. Auflage, Verlag Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 3-437-21730-5, S. 134.</ref>

„Elektronenmikroskopisch zeigt sich eine fibrilläre beziehungsweise netzartige Aufsplitterung der Basalmembran, die verbreiterte und schmälere Abschnitte aufweist. Die trilaminäre Struktur ist aufgehoben. Bei nephrotischen Verläufen sind die podozytären Fußfortsätze verbreitert beziehungsweise verschmolzen.“<ref>Jürgen Eberhard Scherberich: Genetik und Klinik hereditärer Nierenerkrankungen. In: Helmut Geiger, Dietger Jonas, Tomas Lenz, Wolfgang Kramer (Hrsg.): Nierenerkrankungen. Schattauer Verlag, Stuttgart / New York 2003, ISBN 3-7945-2177-3, S. 128.</ref>

Eine Polyneuropathie und eine Thrombozytopathie sind weitere extrarenale Manifestationen des Alport-Syndroms.<ref>Merck Manual, 6. Auflage, Urban & Fischer, München / Jena 2000, ISBN 978-3-437-21750-0, S. 2315.</ref>

Es werden zusätzlich hinsichtlich der Augenbeteiligung augenärztliche (Sehtest) und hinsichtlich der Ohrenbeteiligung ohrenärztliche Untersuchungen (Hörtest) erforderlich.

Therapie[Bearbeiten]

Der Verlauf der Erkrankung wurde bis vor kurzem als schicksalhaft angesehen, obwohl eine molekulargenetische Diagnose im Kleinkindalter noch vor Ausbruch der Erkrankung möglich ist.

Vielversprechende Studienergebnisse deuten darauf hin, dass eine vorbeugende Therapie mit ACE-Hemmern den Verlauf der Nierenerkrankung um mehrere Jahre hinauszögern kann.<ref>Nicola Siegmund-Schultze: Bei Alport-Syndrom verlängern ACE-Hemmer das Überleben. In: Deutsches Ärzteblatt. Jahrgang 109, Nummer 18, 4. Mai 2012, S. A-896 / B-770 / C-766.</ref><ref name="PMID22166847">Oliver Groß, Christoph Licht, Hans J. Anders, Bernd Hoppe, Bodo Beck, Burkhard Tönshoff, Britta Höcker, Simone Wygoda, Jochen H. H. Ehrich, Lars Pape, Martin Konrad, Wolfgang Rascher, Jörg Dötsch, Dirk E. Müller-Wiefel, Peter Hoyer, Bertrand Knebelmann, Yves Pirson, Jean-Pierre Grunfeld, Patrick Niaudet, Pierre Cochat, Laurence Heidet, Said Lebbah, Roser Torra, Tim Friede, Katharina Lange, Gerhard A. Müller, Manfred Weber: Early angiotensin-converting enzyme inhibition in Alport syndrome delays renal failure and improves life expectancy. In: Kidney International. Band 81, Nummer 5, März 2012, S. 494–501, ISSN 1523-1755. doi:10.1038/ki.2011.407. PMID 22166847.</ref><ref name="PMID22237748">Johanna Temme, Frederick Peters, Katharina Lange, Yves Pirson, Laurence Heidet, Roser Torra, Jean-Pierre Grunfeld, Manfred Weber, Christoph Licht, Gerhard-Anton Müller, Oliver Groß: Incidence of renal failure and nephroprotection by RAAS inhibition in heterozygous carriers of X-chromosomal and autosomal recessive Alport mutations. In: Kidney International. Band 81, Nummer 8, April 2012, S. 779–783, ISSN 1523-1755. doi:10.1038/ki.2011.452. PMID 22237748.</ref> Man nimmt an, dass – neben der Schädigung der Nieren durch das Alport-Syndrom selbst – vor allem auch der durch die Niereninsuffizienz entstehende Bluthochdruck die filtrative Nierenfunktion schädigt. Daher ist eine früh beginnende Blutdruckbehandlung mit niedrigen Zielwerten (120/80 mmHg) besonders wichtig.

Trotz dieser vielversprechenden Therapieansätze steht zurzeit keine kausale Therapie zur Verfügung. Wenn die Niereninsuffizienz so schwer wird, dass ohne Therapie eine bedrohliche Urämie entstehen würde, beginnt man mit der Dialyse. Außerdem sollte, wenn notwendig, der arterielle Blutdruck mit ACE-Hemmern unter 130/80 mmHg gehalten werden, da dies den Fortschritt der Erkrankung verzögert. Als weitere Option kommt die Nierentransplantation in Betracht.

„Gegen das Transplantat können sich Basalmembranantikörper entwickeln, da das normale Kollagen Typ IV beim Empfänger als Fremdantigen wirkt.“<ref>Wolfgang Piper: Innere Medizin. Springer-Lehrbuch, Springer-Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-33725-6, S. 304 f.</ref>

„Die Transplantatüberlebensraten von über 100 Patienten liegen mit einer mitgeteilten 6-Jahresrate von 70 % im optimalen derzeit zu erzielenden Bereich. 5 bis 10 Prozent der transplantierten Patienten produzieren jedoch Antikörper gegen die glomeruläre Basalmembran des Spenders, was zu einer extrakapillär proliferierenden (Halbmond-) Nephritis im Transplantat mit schlechter Prognse führt.“<ref>Günther Hillebrand, Hans Jürgen Gurland: Nierentransplantation bei speziellen Erkrankungen, inklusive de-novo- und rekurrierender Nephropathie. In: Horst Brass, Thomas Philipp, Walter Schulz (Hrsg.): Manuale nephrologicum. Loseblattsammlung, Dustri-Verlag Dr. Karl Feistle, Deisenhofen 1997, ISBN 3-87185-222-8, Band 2, Kapitel XI-13, S. 1–11, Zitat S. 4.</ref>

Zusätzlich können die Schwerhörigkeit mit Hörhilfen und die Sehschwäche mit Sehhilfen versorgt werden. Betroffene und ihre Familien sollten eine humangenetische Beratung erhalten.

Prognose[Bearbeiten]

Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind hauptsächlich Männer betroffen. Der Verlauf ist sehr variabel, oft kommt es jedoch schon im jungen Erwachsenenalter zu einer terminalen und damit oft dialysepflichtigen Niereninsuffizienz.

Aktuelle Nomenklatur seit 2016[Bearbeiten]

Heute wandeln sich die Begriffe. Die Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran wird zum Alport-Syndrom gezählt. „Das Alport-Syndrom führt X-chromosomal hemizygot oder autosomal homozygot immer zum terminalen Nierenversagen. Früher noch als Syndrom der dünnen Basalmembran oder familiäre benigne Hämaturie bezeichnet, haben heterozygote Anlageträger für Alport Mutationen (über 1 % der Gesamtbevölkerung) häufig keinen benignen Verlauf. Deshalb fassen wir mittlerweile auch heterozygote Patienten auch unter der Diagnose „Alport-Syndrom“ zusammen.“<ref>Oliver Groß: Alport Syndrom: Neue Medikamente am Horizont und Leitlinien zur Diagnose und Therapie. Alport Selbsthilfegruppe, S. 1.</ref><ref>Billy G. Hudson, Karl Tryggvason, Munirathinam Sundaramoorthy, Eric G. Neilson: Alport's Syndrome, Goodpasture's Syndrome, and Type IV Collagen. In: The New England Journal of Medicine, Jahrgang 2003, Band 348, S. 2543–2556.</ref><ref>Oliver Groß: Hereditäre Typ-IV-Kollagen-Erkrankungen: Alport-Syndrom und ‚Thin Basement Membrane Nephropathy‘. In: Mark Dominik Alscher: Referenz Nephrologie. Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2019, ISBN 978-3-13-240001-6, S. 341–348.</ref>

Geschichte[Bearbeiten]

Eine ausführliche medizinhistorische Zusammenfassung der nephrologischen Beurteilungen des Alport-Syndroms ab 1875 gab Hellmut Nieth 1968 im Handbuch der inneren Medizin.<ref>Hellmut Nieth: Hereditäre Nephropathien. In: Handbuch der inneren Medizin, 5. Auflage, 8. Band, 2. Teil, Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg / New York 1968, ISBN 3-540-04152-4, S. 909–941 mit ausführlichem Literaturverzeichnis.</ref>

Arthur Cecil Alport war nicht der Erstbeschreiber; er hat 1927 ausführlich das Krankheitsbild einer betroffenen Familie dargestellt. In dieser Publikation schrieb er selbst, dass William Howship Dickinson (* 9. Juni 1832, † 9. Januar 1913) bereits 1875 den Stammbaum einer ebenfalls betroffenen Familie mitteilte. In drei Generationen hatten damals elf von 16 Personen eine Albuminurie.

Literatur[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

<references />

Weblinks[Bearbeiten]

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