Autosomal-dominante Ichthyose

Klassifikation nach ICD-10
Q80.0	Ichthyosis vulgaris
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-dominante Ichthyose (ADI) ist die häufigste Form der Ichthyose.<ref name="flexikon">Eintrag zu Ichthyosis vulgaris im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheckVorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Altmeyer">Enzyklopädie Dermatologie</ref>

Synonyme sind: Ichthyosis vulgaris; Fischschuppenkrankheit; autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI)

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 auf 200 bis 400 Kinder angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Altmeyer" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLG-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, welches für das Protein Filaggrin kodiert.<ref>Ichthyosis vulgaris. In: . (englisch)</ref>

Mutationen dieses Genes finden sich auch beim atopischen Ekzem.

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen entwickelt sich ein solches Ekzem, bei etwa 20 % andere Atopien wie Rhinitis allergica und Asthma bronchiale.<ref name="Altmeyer" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Altmeyer" />

• Verminderte Schweißproduktion
• Sebostase
• Sehr variable ausgeprägte fest sitzende hellgraue, seltener braun-schwarze Schuppen, symmetrisch extremitätenbetont
• Streckseiten der Beine betroffen, Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen ausgespart
• Vermehrte Handlinienzeichnung „Ichthyosehand“

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die X-chromosomal-rezessive Ichthyose, erworbene Formen der Ichthyose und das atopische Ekzem.<ref name="Altmeyer" />

Geschichte

Die älteste Beschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1777 durch den französischen Arzt Anne Charles Lorry (1726–1783).<ref>A. C. Lorry: Tractatus de morbis cutaneis. P. Guillelmum Cavelier, Paris, S. 167–184.</ref>

Jean-Louis Alibert veröffentlichte im Jahre 1806 eine Beschreibung,<ref>L. Alibert: Descriptions des maladies de la peau, observés a l’hópital Saint-Louis et exposition des meilleurs méthodes suivies pour leur traitement. Paris.</ref> gefolgt von Robert Willan im Jahre 1808.<ref>R. Willan: Ichthyosis. In: On cutaneous disease. Barnard, London, 1808, Bd. 1, Kap. 4.</ref>

Literatur

• W. Küster: Ichthyosen: Vorschläge für eine verbesserte Therapie. In: Deutsches Ärzteblatt 2006; Bd. 103, Nr. 24, A-1684 / B-1437 / C-1389

Einzelnachweise

<references />