BOD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das BOD-Syndrom, Akronym für Brachymorphie / Onychodysplasie / Dysphalangie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kurzgliedrigkeit, Dysplasie der Finger- und Fußnägel sowie einer Fehlbildung von Finger- und Zehenknochen.<ref name="Orpha">Eintrag zu Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Als Synonym wird auch der Begriff Senior-Syndrom verwendet.

Diese Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Boris Senior.<ref>Ole Daniel Enersen: Boris Senior (Memento vom 9. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref><ref>Boris Senior: Impaired Growth and Onychodysplasia. In: American journal of diseases of children. Band 122, Nr. 1, 1971, S. 7–7, doi:10.1001/archpedi.1971.02110010043002, PMID 5567413. </ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben; bislang sind etwa ein Dutzend Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" /><ref name="Verloes">Alain Verloès, Danielle Bonneau, O Guidi, Marcelo L. Berthier, Denis Oriot, Lionel Van Maldergem, L Koulischer: Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 30, Nr. 2, 1993, S. 158–161, doi:10.1136/jmg.30.2.158, PMID 8445623, PMC 1016276 (freier Volltext). </ref>

• proportionale intrauterine Wachstumsretardierung, Minderwuchs
• hypoplastische Kleinfinger mit Brachymesophalangie und winzigen Fingernägeln, Nageldystrophie
• Gesichtsdysmorphien wie breite Nase, flache Wangen, großer Mund, spitzes Kinn und Retrognathie
• meistens auch Mikrozephalie ohne (wesentliche) Intelligenzminderung

Diagnose

In der Bildgebenden Diagnostik finden sich:<ref>C.P. García Blanes, P. Rodríguez-Cantón Pascual, Lucía Martínez Casimiro, J Sáez, M.I. Febrer Bosch: Síndrome de BOD. In: Anales de Pediatría. Band 79, Nr. 5, 2013, S. 333–334, doi:10.1016/j.anpedi.2012.11.005, PMID 23384652. </ref><ref name="Verloes" />

• Hypo-, Aplasie oder Syndaktylie der distalen Phalangen im V. Strahl
• Brachymesophalangie der Kleinzehe
• Nagelhypoplasie oder -aplasie
• mitunter eine zystisch adenomatoide Malformation der Lunge

Differentialdiagnose

Eventuell ist dieses Syndrom lediglich eine milde Form des Coffin-Siris-Syndroms.<ref name="Orpha" /> Aufgrund der deutlich geringeren geistigen Retardierung wird es als eigenständiges Krankheitsbild angesehen.<ref name="Verloes" />

Weblinks

• BOD-syndrome. In: . (englisch)
• Rare Diseases

Einzelnachweise

<references />