CHIME-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CHIME-Syndrom, Akronym für Colobom, Herzfehler, Ichthyosis-artige Dermatitis, Mentale Retardierung und Epilepsie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer wandernden Dermatose, beidseitigem Kolobom, Schallleitungsschwerhörigkeit, Krampfanfall, geistige Retardierung und Gesichtsauffälligkeiten.<ref name="Orpha">Eintrag zu CHIME-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Neuroektodermales Syndrom; Dysplasie, neuroektodermale, Typ CHIME; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel; Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien; Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich; PIGL-CDG; Zunich-Kaye-Syndrom;

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die US-amerikanischen Ärztinnen Janice Zunich und Celia I. Kaye.<ref>J. Zunich, C. I. Kaye: New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities. In: American journal of medical genetics, Juni 1983, Band 15, Nr. 2, S. 331–333, 335; doi:10.1002/ajmg.1320150217, PMID 6192719.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PIGL-Gen am Genort 17p11.2 zugrunde.<ref>CHIME syndrome. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Kraniofaziale Anomalien wie Brachyzephalie, mongoloide Lidachse, blassblaue Iris, Hypertelorismus, abgeflachtes Mittelgesicht und Philtrum, nach vorne zeigende Nasenlöcher, breiter Mund
• Zahnauffälligkeiten, weit auseinander stehend und quadratisch

Hinzu können Gaumenspalte, Herzfehler, Trichterbrust oder zusätzliche Brustwarzen kommen.

Therapie und Prognose

Die Hautveränderungen sprechen gut auf eine Behandlung mit Isotretinoin an. Die geistige Retardierung ist ausgeprägt, die epileptischen Anfälle nehmen nach der Pubertät zu und die narbenlosen Hautausschläge werden chronisch.<ref name="Orpha" />

Literatur

• B. G. Ng, K. Hackmann, M. A. Jones, A. M. Eroshkin, P. He, R. Wiliams, S. Bhide, V. Cantagrel, J. G. Gleeson, A. S. Paller, R. E. Schnur, S. Tinschert, J. Zunich, M. R. Hegde, H. H. Freeze: Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome. In: American Journal of Human Genetics, April 2012, Band 90, Nr. 4, S. 685–688; doi:10.1016/j.ajhg.2012.02.010, PMID 22444671, PMC 3322218 (freier Volltext).

Weblinks

• Right Diagnosis.
• Enzyklopädie Dermatologie.

Einzelnachweise

<references />