Carney-Trias

Klassifikation nach ICD-10
D44.8	Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Carney-Trias () ist eine sehr seltene Assoziation von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST), Paragangliomen und Chondromen der Lunge und wird den Multiplen endokrinen Neoplasien zugerechnet.<ref name="Orpha">Eintrag zu Carney-Trias. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref>Ole Daniel Enersen: Carney’s syndrome (Memento vom 19. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.<ref>Ole Daniel Enersen: J. Aidan Carney (Memento vom 19. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref><ref>J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine, Band 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.</ref>

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit

• dem Carney-Stratakis-Syndrom, einer angeborenen Erkrankung mit Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.<ref>Eintrag zu Carney-Stratakis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.<ref></ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben,<ref name="Orpha" /> eine erbliche Komponente wird vermutet, es ist über die Ursache aber bislang noch nichts Genaues bekannt.<ref>S. A. Boikos, P. Xekouki, E. Fumagalli, F. R. Faucz, M. Raygada, E. Szarek, E. Ball, S. Y. Kim, M. Miettinen, L. J. Helman, J. A. Carney, K. Pacak, C. A. Stratakis: Carney triad can be (rarely) associated with germline succinate dehydrogenase defects. In: European Journal of Human Genetics : EJHG. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juli 2015; doi:10.1038/ejhg.2015.142, PMID 26173966.</ref> Die Erkrankung betrifft hauptsächlich Frauen.<ref>Carney Triad. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Zusätzlich zu den Erkrankungen der Triade treten Phäochromocytome, Leiomyome der Speiseröhre und Adenome der Nebennierenrinde gehäuft auf.<ref>C. A. Stratakis, J. A. Carney: The triad of paragangliomas, gastric stromal tumours and pulmonary chondromas (Carney triad), and the dyad of paragangliomas and gastric stromal sarcomas (Carney-Stratakis syndrome): molecular genetics and clinical implications. In: Journal of internal medicine, Band 266, Nr. 1, Juli 2009, S. 43–52; doi:10.1111/j.1365-2796.2009.02110.x, PMID 19522824, PMC 3129547 (freier Volltext) (Review).</ref>

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der klinischen Untersuchung und der medizinischen Bildgebung.<ref>G. Z. Papadakis, N. J. Patronas, C. C. Chen, J. A. Carney, C. A. Stratakis: Combined PET/CT by 18F-FDOPA, 18F-FDA, 18F-FDG, and MRI correlation on a patient with Carney triad. In: Clinical Nuclear Medicine, Band 40, Nr. 1, Januar 2015, S. 70–72, doi:10.1097/RLU.0000000000000616, PMID 25423347, PMC 4260990 (freier Volltext).</ref>

Differentialdiagnose

Die wichtigste Differentialdiagnose ist das Carney-Stratakis-Syndrom.

Therapie

Die Behandlung richtet sich gegen die jeweiligen Tumoren, wie in deren Artikeln beschrieben.

Einzelnachweise

<references />