Clouston-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Clouston-Syndrom oder Hidrotische ektodermale Dysplasie, auch Ektodermale Dysplasie II ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Symptomentrias Nageldystrophie, Alopezie (Haarausfall) und vermehrte Hornhautbildung (Hyperkeratose) an den Handflächen.<ref name="Orpha">Eintrag zu Clouson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb im Jahre 1929 durch den kanadischen Arzt H. R. Clouston.<ref>H. R. Clouston: A Hereditary Ectodermal Dystrophy. In: Canadian Medical Association journal. Bd. 21, Nr. 1, Juli 1929, ISSN 0008-4409, S. 18–31, PMID 20317409, PMC 1710564 (freier Volltext).</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 auf 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB6-Gen an der Location 13q12 zugrunde, das für das Gap-Junction-Protein Connexin-30 (Cx30) kodiert.<ref>Clouston-Syndrom. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Nagelveränderungen schon bei oder kurz nach der Geburt: verdickte, brüchige und verfärbte Nägel sowie Mikroonychie, Onycholyse und Paronychien
• Alopezie unterschiedlichen Ausmaßes im Säuglings- oder Kindesalter aller behaarter Körperstellen
• Palmoplantare Hyperkeratose jedoch nicht immer
• Schwitzen ist normal möglich

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Symptomen und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die Pachyonychia congenita und andere Formen der ektodermalen Dysplasie<ref name="Orpha" /> wie Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie.

Therapie und Prognose

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt. Die Lebenserwartung der Patienten ist nicht eingeschränkt.

Literatur

• H. R. Clouston: THE MAJOR FORMS OF HEREDITARY ECTODERMAL DYSPLASIA : (With an Autopsy and Biopsies on the Anhydrotic Type). In: Canadian Medical Association journal. Bd. 40, Nr. 1, Januar 1939, ISSN 0008-4409, S. 1–7, PMID 20321205, PMC 536929 (freier Volltext).
• P. Koch, P. Foss, H. P. Baum, H. Zaun: Warzenförmige palmoplantare Keratodermie als charakteristisches Merkmal der hidrotischen ektodermalen Dysplasie vom Typ Clouston. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 46, Nr. 4, April 1995, ISSN 0017-8470, S. 272–275, PMID 7790195.

Einzelnachweise

<references />