Daentl-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Daentl-Syndrom oder Daentl-Towsend-Siegel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit blauen Skleren, Nierenfunktionsstörung, dünner Haut und Hydrozephalus.<ref name="Orpha">Eintrag zu Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref>NCBI (engl.)</ref>

Synonyme sind: Hydrocephalus blue sclera nephropathy;

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor D. L. Daentl beziehungsweise die Autoren der Erstbeobachtung von 1978.<ref>D. L. Daentl, J. J. Townsend, R. C. Siegel, J. R. Godman, C. F. Piel, D. W. Wara, R. P. Bachmann: Familial nephrosis, hydrocephalus, thin skin, blue sclerae syndrome: clinical, structural and biochemical studies. In: Birth defects original article series. Band 14, Nummer 6B, 1978, S. 315–339, ISSN 0547-6844. PMID 728573.</ref>

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Die Ursache der Erkrankung ist bislang nicht bekannt.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Right Diagnosis
• Rare Diseases