EEC-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q82.4	Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das EEC-Syndrom, Akronym für Ektrodaktylie – Ektodermale Dysplasie – Cleft für Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKG), ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kombination von Spaltbildung in Hand oder Fuß, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Ektodermaler Dysplasie.<ref name="Orpha">Eintrag zu EEC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Leiber"></ref>

Die Abgrenzung als Krankheitsbild erfolgte im Jahre 1970 durch die deutschen Humangenetiker in Roswitha A. Rüdiger, E. Haase und Eberhard Passarge.<ref>R. A. Rüdiger, W. Haase, E. Passarge: Association of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate. In: American journal of diseases of children (1960). Band 120, Nr. 2, August 1970, S. 160–163. PMID 5454938.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 300 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache und Einteilung

Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1, mit Fehlbildungen der Ohrmuscheln, des Mittel- und des Innenohrs, Mutationen am Genort 7q11.2-q21.3<ref>EEC syndrome-1. In: . (englisch)</ref>
• Typ 3, mit über 90 % der weitaus häufigste, „Missense“-Mutationen im TP63-Gen an 3q27, welches für den TP63-Transkriptionsfaktor kodiert, der für die Entwicklung des Ektoderms und der Gliedmaßen benötigt wird.<ref>EEC syndrome-3. In: . (englisch)</ref>
• (Typ 2 ist entfallen)<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Das Syndrom ist sehr variabel in seinem Erscheinungsbild. Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Spalthand und/oder Spaltfuss oft asymmetrisch, Syndaktylien
• LKG meist beidseits, eventuell nur Lippenspalte ohne Gaumenspalte
• Atresie der Tränengänge, Photophobie, chronische Blepharitis und Konjunktivitis, Dakryozystitis, blaue Iris
• zu kleine (Mikrodontie) oder teilweise fehlende (Hypodontie) Zahnanlagen, schmale, stiftförmige Schneidezähne
• geringe Behaarung von Kopf, Augenbrauen und Wimpern mit blonden gekräuselten Haaren
• dysplastische Ohrmuscheln, Schwerhörigkeit, Choanalatresie
• Hyperkeratose, Nageldysplasie, zu kleine Brustwarzen, Hypohidrose
• Dysplasie der Nieren und ableitenden Harnwege

Diagnose

Mithilfe des Feinultraschalls können einige Veränderungen bereits im Mutterleib erkannt werden, eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind andere Formen der ektodermalen Dysplasie wie das Rosselli-Gulienetti-Syndrom sowie das Hay-Wells-Syndrom.

Heilungsaussicht

Die Prognose ist günstig, die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt. Eine Behandlung der Hypohidrose ist wesentlich, weil sie die häufigsten Komplikationen verursachen kann.<ref name="Orpha" />

Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte vermutlich im Jahre 1804 durch die deutschen Ärzte Johann Gottlob Eckholdt und Franz Heinrich Martens.<ref>J. G. Eckholdt, F. H. Martens: Ueber eine sehr complicirte Hasenscharte, oder einen sogenannten Wolfsrachen, mit einer an demselben Subjekte befindlichen merkwürdigen Misstaltung der Hände und Füsse. Steinacher Verlag, Leipzig 1804.</ref>

Literatur

• M. Koul, R. Dwivedi, V. Upadhyay: Ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome (EEC syndrome). In: Journal of oral biology and craniofacial research. Band 4, Nr. 2, Mai–Aug 2014, S. 135–139, doi:10.1016/j.jobcr.2014.08.002. PMID 25737931, PMC 4252378 (freier Volltext).
• H. R. Wiedemann, H. Dibbern: „EEC“-Syndrom. In: Die Medizinische Welt. Band 31, Nr. 51–52, Dezember 1980, S. 1862–1863. PMID 7464536.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Rare Diseases