Edinburgh-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q95.2	Balanciertes Rearrangement der Autosomen beim abnormen Individuum
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Edinburgh-Syndrom oder Edinburgh-Fehlbildungssyndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphie, Geistige Behinderung, Versterben in den ersten Lebensmonaten.<ref name="Orpha">Eintrag zu Edinburgh-Fehlbildungssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Edinburgh, aus der die beobachtete Familie stammte, die Erst- und bislang einzige Beschreibung erfolgte im Jahre 1974 durch Alexander Habel.<ref name="Habel">A. Habel: "Typus Edinburgensis"? In: Pediatrics, März 1974, Band 53, Nr. 3, S. 425–430; PMID 4360932.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, der Vererbungsmodus ist nicht bekannt.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen eine Trisomie auf Chromosom 1 Genort q43.3-qter und eine Monosomie auf Chromosom 2 an q27.1-qter zugrunde.<ref>I. A. Laing, E. G. Lyall, L. M. Hendry, P. M. Ellis: "Typus edinburgensis" explained. In: Pediatrics, Juli 1991, Band 88, Nr. 1, S. 151–154; PMID 2057251.</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Habel" />

• Gesichtsauffälligkeiten wie Karpfenmund und behaarte Stirn
• Hydrocephalus
• verzögerte motorische und geistige Entwicklung
• Gedeihstörung

Hinzu können Hyperbilirubinämie und akzelerierte Skelettreife kommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom.

Weblinks

• Edinburgh Malformation Syndrome . In: . (englisch)
• Right Diagnosis

Einzelnachweise

<references />