Fowler-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q00.0	Anenzephalie
Q03.-	Angeborener Hydrozephalus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Begriff Fowler-Syndrom bezeichnet eine angeborene Erkrankung mit einer das Gehirn betreffenden Gefäßveränderung (zebrebrale Vaskulopathie) und in deren Folge ein Gewebsuntergang mit einer Hydrozephalie oder (Hydro)-Anenzephalie.<ref name="Orpha">Eintrag zu Fowler-Vaskulopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Nicht zu verwechseln ist das auch als Fowler’s Syndrome bezeichnete Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom, welches eine Blasenentleerungsstörung bei jungen Frauen infolge einer Störung am Blasenschließmuskel bezeichnet und gehäuft im Zusammenhang mit Polyendokrinem metabolischem Ovarsyndrom auftritt.<ref>Cobfoundation (Memento des Vorlage:IconExternal vom 25. Juni 2021 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.cobfoundation.org</ref><ref>Rare Diseases (Memento des Vorlage:IconExternal vom 5. September 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/rarediseases.info.nih.gov</ref>

Synonyme sind: Hydrozephalie/Hydranenzephalie durch zerebrale Vaskulopathie; Proliferative Vaskulopathie und Hydranenzephalie/Hydrozephalie; Vaskulopathie, enzephaloklastische proliferative; EPV; Zerebrale Vaskulopathie, glomeruloide proliferative;

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch M. Fowler und Mitarbeiter.<ref>M. Fowler, R. Dow, T. A. White, C. H. Greer: Congenital hydrocephalus-hydrencephaly in five siblings, with autopsy studies: a new disease. In: Developmental medicine and child neurology. Bd. 14, Nr. 2, April 1972, S. 173–188, PMID 4555262.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLVCR2-Gen im Chromosom 14 an Genort q24.3 zugrunde.<ref>Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly syndrome. In: . (englisch)</ref>

Pathologie

Infolge einer Gefäßmalformation wird das sich entwickelnde Zentralnervensystem bereits im Mutterleibe nachhaltig beeinträchtigt oder abschnittsweise zerstört. Die Malformation resultiert aus abnormaler Angiogenese, zugrunde liegende genetische Veränderungen sind noch nicht bekannt.<ref>B. Bessières-Grattagliano, B. Foliguet, L. Devisme, L. Loeuillet, P. Marcorelles, M. Bonnière, A. Laquerrière, C. Fallet-Bianco, J. Martinovic, S. Zrelli, N. Leticee, V. Cayol, H. C. Etchevers, M. Vekemans, T. Attie-Bitach, F. Encha-Razavi: Refining the clinicopathological pattern of cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy (Fowler syndrome): report of 16 fetal cases. In: European journal of medical genetics. Bd. 52, Nr. 6, 2009 Nov-Dec, S. 386–392, doi:10.1016/j.ejmg.2009.07.006, PMID 19635601.</ref>

Literatur

• J. Trachta, J. Wachter, J. Kriz: Chronic Urinary Retention due to Fowler's Syndrome. In: European journal of pediatric surgery reports. Band 6, Nummer 1, Januar 2018, S. e77–e80, doi:10.1055/s-0038-1672147, PMID 30473987, PMC 6193800 (freier Volltext).
• Jalesh N Panicker, Mahreen Pakzad, Clare J Fowler: Fowler's syndrome: a primary disorder of urethral sphincter relaxation. In: The Obstetrician & Gynaecologist. 20, 2018, S. 95, doi:10.1111/tog.12448.
• E. Meyer, C. Ricketts, N. V. Morgan, M. R. Morris, S. Pasha, L. J. Tee, F. Rahman, A. Bazin, B. Bessières, P. Déchelotte, M. T. Yacoubi, M. Al-Adnani, T. Marton, D. Tannahill, R. C. Trembath, C. Fallet-Bianco, P. Cox, D. Williams, E. R. Maher: Mutations in FLVCR2 are associated with proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome (Fowler syndrome). In: American Journal of Human Genetics. Band 86, Nummer 3, März 2010, S. 471–478, doi:10.1016/j.ajhg.2010.02.004, PMID 20206334, PMC 2833392 (freier Volltext).

Einzelnachweise

<references />