Fried-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Fried-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Hydrozephalus und leichten Gesichtsauffälligkeiten.<ref name="Orpha">Eintrag zu Fried-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref> Die Bezeichnung bezieht sich auf K. Fried, den Autor der Erstveröffentlichung im Jahr 1972.<ref>K. Fried: X-linked mental retardation and-or hydrocephalus. In: Clinical genetics. Bd. 3, Nr. 4, 1972, ISSN 0009-9163, S. 258–263, PMID 5054319.</ref>

Synonym wird auch der Begriff Pettigrew-Syndrom nach einer Publikation von A. L. Pettigrew 1991 gebraucht.<ref>A. L. Pettigrew, L. G. Jackson, D. H. Ledbetter: New X-linked mental retardation disorder with Dandy-Walker malformation, basal ganglia disease, and seizures. In: American journal of medical genetics. Bd. 38, Nr. 2–3, 1991, ISSN 0148-7299, S. 200–207, PMID 2018058.</ref>

Weitere Synonyme sind:<ref>Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Fehlbildung-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="omim">Pettigrew syndrome. In: . (englisch)</ref> PGS; Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dandy-Walker-Malformation – Basalganglienkrankheit; X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom; Mental retardation, X-linked syndromic 5; MRXS5; Mental retardation, X-linked syndromic, Fried Type; MRXSF; Mental retardation, X-linked 59; MRX59; Mental retardation, X-linked syndromic 21; MRX21

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im AP1S2-Gen am Lokus Xq25-q27 zugrunde.<ref name="omim" />

Klinische Erscheinungen

Charakteristische Befunde sind:<ref name="Orpha" />

• Verkalkungen der Basalganglien
• Gesichtsdysmorphie
• Erhöhte Proteinspiegel im Liquor.

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, symptomatisch kann lediglich der Hydrozephalus therapiert werden.

Literatur

• L. Strain, A. F. Wright, D. T. Bonthron: Fried syndrome is a distinct X linked mental retardation syndrome mapping to Xp22. In: Journal of medical genetics. Bd. 34, Nr. 7, Juli 1997, ISSN 0022-2593, S. 535–540, PMID 9222959, PMC 1050991 (freier Volltext).

Einzelnachweise

<references />