GAPO-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das GAPO-Syndrom, Akronym für Growth Retardation (Wachstumsverzögerung), Alopezie, Pseudoanodontie (ausbleibender Durchbruch der Zahnanlagen) und Optikusatrophie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu GAPO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch R. E. Tipton und Robert James Gorlin (1923–2006).<ref>R. E. Tipton, R. J. Gorlin: Growth retardation, alopecia, pseudo-anodontia, and optic atrophy–the GAPO syndrome: report of a patient and review of the literature. In: American Journal of Medical Genetics, Band 19, Nr. 2, Oktober 1984, S. 209–216, doi:10.1002/ajmg.1320190202, PMID 6507471.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ANTXR1-Gen im Chromosom 2 an Genort p13.3 zugrunde<ref>GAPO syndrome. In: . (englisch)</ref>, welches für den Anthrax-Toxin-Rezeptor 1 kodiert, auch als Tumor-Endothel-Marker 8 (TEM8) bezeichnet.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Erhebliche Wachstumsverzögerung mit verzögertem Knochenalter
• Alopezie, ausgeprägte Hypotrichose
• Pseudoanodontie
• ab Kleinkindesalter fortschreitende Optikusatrophie
• Gesichtsauffälligkeiten mit hoher Stirn, Mittelgesichtsdysplasie, Hypertelorismus, hervorstehende Augen, Mikrogenie, eingesunkene Nasenwurzel, lange offenbleibende große Fontanelle

Ferner finden sich gehäuft:<ref name="Orpha" /> Überschüssige vermehrt gefaltete Haut mit vorgealtertem Aussehen, Nabelhernie, überstreckbare Gelenke, abnorm erhöhter Hirndruck.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Progerie,<ref name="Leiber" /> sowie verschiedene Gefäßmalformationen im Gehirn- und Kopfbereich und Hautveränderungen wie Amorphe hyaline Substanz und Pyoderma vegetans.<ref name="Orpha" />

Literatur

• B. Zeydan, G. Benbir, D. Uluduz, B. Ince, B. Goksan, C. Islak: Arterial and venous thrombosis of the cerebral vasculature in GAPO syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 164A, Nr. 5, Mai 2014, S. 1284–1288; doi:10.1002/ajmg.a.36440, PMID 24664815.
• N. Goyal, H. Gurjar, B. S. Sharma, M. Tripathi, P. S. Chandra: GAPO syndrome with pansutural craniosynostosis leading to intracranial hypertension. In: BMJ Case Reports, 2014; doi:10.1136/bcr-2013-201727, PMID 24473423, PMC 3912429 (freier Volltext).
• B. Bozkurt, M. S. Yildirim, M. Okka, G. Bitirgen: GAPO syndrome: four new patients with congenital glaucoma and myelinated retinal nerve fiber layer. In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Band 161A, Nr. 4, April 2013, S. 829–834; doi:10.1002/ajmg.a.35734, PMID 23494824.

Weblinks

• Rare Diseases

Einzelnachweise

<references />