Gustavson-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Gustavson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Mikrozephalie, Optikusatrophie, Schwerhörigkeit und Epilepsie.<ref name=Orpha>Eintrag zu Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson;

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den schwedischen Humangenetiker Karl-Henrik Gustavson und Mitarbeiter.<ref>K. H. Gustavson, G. Annerén, H. Malmgren, N. Dahl, C. G. Ljunggren, H. Bäckman: New X-linked syndrome with severe mental retardation, severely impaired vision, severe hearing defect, epileptic seizures, spasticity, restricted joint mobility, and early death. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 5, März 1993, S. 654–658, doi:10.1002/ajmg.1320450527, PMID 8456840.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.<ref name=Orpha/>

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom an Genort q26 zugrunde.<ref>Gustavson syndrome. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name= Orpha/>

• geistige Retardierung
• Mikrozephalie, Spastik, zerebrale Krampfanfälle
• Sehnervatrophie mit Sehstörungen oder Blindheit
• Schwerhörigkeit
• Gesichtsdysmorphie
• eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit.

Alle Patienten starben in der frühen Kindheit.

Literatur

• H. Malmgren, M. Sundvall, N. Dahl, K. H. Gustavson, G. Annerén, C. Wadelius, M. L. Steén-Bondeson, U. Pettersson: Linkage mapping of a severe X-linked mental retardation syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1046–1052, PMID 8503440, PMC 1682275 (freier Volltext).

Einzelnachweise

<references />