HDR-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das HDR-Syndrom, Akronym für Hypoparathyreoidismus – Schwerhörigkeit (Deafness) – Renale Fehlbildung ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.<ref name="Orpha">Eintrag zu Hypoparathyreoidismus - Schwerhörigkeit - Nierenanomalien (HDR). In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind:

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch den libanesisch-US-amerikanischen Pädiater Amin J. Barakat und Mitarbeiter.<ref>A. Y. Barakat, J. B. D’Albora, M. M. Martin, P. A. Jose: Familial nephrosis, nerve deafness, and hypoparathyroidism. In: The Journal of Pediatrics, Juli 1977, Band 91, Nr. 1, S. 61–64, PMID 874665.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 180 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen hauptsächlich Mutationen im GATA3-Gen am Chromosom 10 am Genort p14 zugrunde, welches für den T-zell-spezifischen Transkriptionsfaktor GATA-3 kodiert.<ref>Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Hypoparathyreoidismus (in 93 %) mit Hypokalzämie, Tetanie Krampfanfällen
• Schallempfindungs-Schwerhörigkeit meist beidseitig von unterschiedlicher Schwere (in 96 %)
• Nierenanomalien unterschiedlichster Arten (in 72 %)

Hinzu können weitere Fehlbildungen wie Uterus- oder Vaginalatresie, Morbus Hirschsprung, Augenveränderungen wie Retinopathia pigmentosa, Nystagmus, Pseudopapillenödem, Ptosis, oder Entwicklungsverzögerungen kommen.<ref>Rare Diseases</ref>

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde. Allerdings findet sich nur bei zwei Drittel der Betroffene die vollständige Trias an Symptomen.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind Familiärer Idiopathischer Hypoparathyreoidismus<ref>familial idiopathic hypoparathyroidism. In: . (englisch)</ref>; progressive sensorineurale Taubheit ohne Nierenerkrankung; autosomal-rezessive Hypoparathyreoidismus mit Niereninsuffizienz und Entwicklungsverzögerung<ref>N. J. Shaw, D. Haigh, G. T. Lealmann, G. Karbani, J. T. Brocklebank, M. J. Dillon: Autosomal recessive hypoparathyroidism with renal insufficiency and developmental delay. In: Archives of disease in childhood, Oktober 1991, Band 66, Nummer 10, S. 1191–1194; doi:10.1136/adc.66.10.1191, PMID 1719942, PMC 1793490 (freier Volltext).</ref> sowie das Mikrodeletionssyndrom 22q11.<ref name="Orpha" />

Therapie

Die Behandlung bezieht sich auf die jeweiligen Leitbefunde, siehe dort.

Literatur

• Y. Higuchi, K. Hasegawa, M. Yamashita, Y. Fujii, H. Tanaka, H. Tsukahara: HDR syndrome in a Japanese girl with biliary atresia: a case report. In: BMC pediatrics, 2016, Band 16, S. 14; doi:10.1186/s12887-016-0550-9, PMID 26800885, PMC 4724082 (freier Volltext).
• P. Rodríguez Benítez, M. T. Jaldo Rodríguez, A. Hernández Coronado, E. Torres Aguilera, R. Melero, A. Tejedor: Barakat syndrome or HDR syndrome: Another association of kidney disease and deafness. In: Nefrologia: publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia, März–April 2016, Band 36, Nr. 2, S. 188–189; doi:10.1016/j.nefro.2015.04.003, PMID 26651600.

Weblinks

• Right Diagnosis.

Einzelnachweise

<references />