Hoffmann-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E03.9	Hypothyreose, nicht näher bezeichnet Myxödem o. n. A.
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Hoffmann-Syndrom ist eine seltene Erkrankung des Erwachsenenalters mit einer Kombination von Schilddrüsenunterfunktion und einer scheinbaren Muskelhypertrophie verbunden mit schmerzhaften Spasmen und Pseudomyotonie. Sie wird auch Hypothyreote Myopathie des Erwachsenen genannt.<ref name="Leiber">B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9</ref>

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung 1896 durch den deutschen Neurologen Johann Hoffmann.<ref>J. Hoffmann: Weiterer Beitrag zur Lehre von der Tetanie. 1896 in: Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde 9, S. 278–290.</ref>

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom oder Werdnig-Hoffmann-Syndrom.

Ursache

Die Ursache der Muskel-Pseudohypertrophie ist nicht bekannt, es wird aber vermutet, dass sie Folge der langanhaltenden Hypothyreose ist.<ref name="Leiber" />

Klinik

Die Erkrankung manifestiert sich erst im Erwachsenenalter. Diagnostische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Lange bestehende unbehandelte Schilddrüsenunterfunktion, siehe Hypothyreose#Klinisches Bild.
• Allgemeine Muskelschwäche ohne Muskelatrophie
• Pseudomyotone Steifigkeit
• Verlangsamte Muskelreflexe
• Mitbeteiligung des peripheren Nervensystems

Untersuchungsmethoden

Laborchemisch findet sich eine erhöhte Kreatinkinaseaktivität im Blutserum, im EMG lässt sich keine myotone Reaktion nachweisen.<ref name="Leiber" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom, welches bereits bei Kindern auftritt, aber ohne schmerzhafte Spastik und Pseudomyotonie.

Therapie

Die Behandlung besteht in der Gabe von Schilddrüsenhormonen, dadurch ist eine komplette Normalisierung möglich.<ref name="Leiber" />

Einzelnachweise

<references />