Holmes-Syndrom

Das Holmes-Syndrom oder Holmes Degeneration ist eine angeborene Erkrankung mit kleinhirnbedingter Ataxie aufgrund einer Kleinhirn-Degeneration. Es wird zu den ADCA gerechnet.<ref name="Leiber"></ref>

Synonyme sind: Systematisierte primär progressive Kleinhirndegeneration; Zerebello-olivare Atrophie

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1907 durch den britischen Neurologen Gordon Morgan Holmes (1876–1965).<ref>G. M. Holmes: A form of familial degeneration of the cerebellum. In: Brain. Oxford 1907, 30, S. 466–489.</ref><ref>Ole Daniel Enersen: Holmes' syndrome I (Memento vom 17. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Gordon-Holmes-Syndrom.<ref>Eintrag zu Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Leiber" />

Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Manifestation im mittleren bis späteren Erwachsenenalter
• An den Beinen beginnende Ataxie sich nach kopfwärts ausbreitend
• Sprachstörungen
• Halte- und Intentions-Tremor
• Verminderter Muskeltonus
• Später hinzutretend Nystagmus

Einzelnachweise

<references />