IVIC-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q71.8	Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die IVIC-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit und radialen Strahldefekten.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu IVIC-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Okulo-oto-radiales Syndrom;

Die Bezeichnung bezieht sich auf das „Instituto Venezolano de Investigaciones Cientificas“, an dem die Erstbeschreibung im Jahre 1980 durch den venezolanischen Humangenetiker Sergio Arias erfolgte.<ref>S. Arias, V. B. Penchaszadeh, J. Pinto-Cisternas, S. Larrauri: The IVIC syndrome: a new autosomal dominant complex pleiotropic syndrome with radial ray hypoplasia, hearing impairment, external ophthalmoplegia, and thrombocytopenia. In: American journal of medical genetics, Band 6, Nr. 1, 1980, S. 25–59, doi:10.1002/ajmg.1320060105, PMID 7395922.</ref>

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Arias-Syndrom (Crigler-Najjar-Typ II).

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden erst wenige Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SALL4-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.2 zugrunde.<ref>IVIC syndrome. In: . (englisch)</ref><ref>I. Paradisi, S. Arias: IVIC syndrome is caused by a c.2607delA mutation in the SALL4 locus. In: American journal of medical genetics. Part A, Band 143, Nr. 4, Februar 2007, S. 326–332, doi:10.1002/ajmg.a.31603, PMID 17256792.</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Radialer Strahldefekt mit Aplasie oder Hypoplasie des Radius und Daumen, erheblich unterschiedlich in der Ausprägung (Radiusaplasie)
• Mittel- oder Innenohr-Schwerhörigkeit
• Strabismus
• Thrombopenie Leukozytose

hinzu kann eine Analatresie kommen.

Diagnose und Differentialdiagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, im Röntgenbild finden sich Defekte am Karpalgelenk und an den Fingern. Abzugrenzen ist das Aase-Syndrom.

Weblinks

• Rare Diseases

Einzelnachweise

<references />