Jancar-Syndrom

Das Jancar-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Defekten der unteren Gliedmaßen mit geistiger Retardierung und Spastik.<ref name="Orpha">Eintrag zu Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung im Jahr 1967 durch J. Jancar.<ref>J. Jancar: Ectrodactyly, spastic paraplegia and mental retardation. In: Journal of mental deficiency research, Band 11, Nr. 3, September 1967, S. 207–211; ISSN 0022-264X, PMID 6056808.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst wenige Patienten beschrieben.<ref name="Orpha" />

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Krankheitsbeginn als Neugeborenes oder Kleinkind

Das Jancar-Syndrom ist charakterisiert durch eine schwere Intelligenzminderung, spastische Paraplegie (mit verkümmerten unteren Extremitäten) und weiteren distalen Extremitätenanomalien (etwa Ektrodaktylie, Syndaktylie, Klinodaktylie der Hände und Füße).

Literatur

• J. Zlotogora, B. Glick: Jancar syndrome: mental retardation, spasticity, and distal transverse limbs defects. In: American journal of medical genetics, Band 47, Nr. 1, August 1993, ISSN 0148-7299, S. 89–90; doi:10.1002/ajmg.1320470118, PMID 8368260 (Review).
• J. Zlotogora: Mental retardation, spasticity, and transverse limb defects. In: American journal of medical genetics, Band 26, Nr. 1, Januar 1987, S. 221–223; ISSN 0148-7299, doi:10.1002/ajmg.1320260133, PMID 3812566.

Weblinks

• Rare diseases

Einzelnachweise

<references />