Jones-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H90.3	Beidseitiger Hörverlust durch Schallempfindungsstörung
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Jones-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Fibromatose des Zahnfleisches und einer zunehmenden Schallempfindungsstörung.<ref name="Orpha">Eintrag zu Fibromatose, gingivale - progressive Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Es handelt sich dabei um eine Sonderform einer hereditären gingivalen Fibromatose.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1977 durch G. Jones.<ref>G. Jones, R. S. Wilroy, V. McHaney: Familial gingival fibromatosis associated with progressive deafness in five generations of a family. In: Birth defects original article series, Band 13, Nr. 3B, 1977, S. 195–201; PMID 890092.</ref>

Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Familien über mehrere Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Eine nicht-familiäre Variante wurde beschrieben.<ref>B. Gita, S. Chandrasekaran, P. Manoharan, G. Dembla: Idiopathic gingival fibromatosis associated with progressive hearing loss: A nonfamilial variant of Jones syndrome. In: Contemporary clinical dentistry, Band 5, Nr. 2, April 2014, S. 260–263; doi:10.4103/0976-237X.132387, PMID 24963260, PMC 4067797 (freier Volltext).</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Merkmale sind:<ref name="Orpha" /><ref>O. Kasaboğlu, C. Tümer, S. Balci: Hereditary gingival fibromatosis and sensorineural hearing loss in a 42-year-old man with Jones syndrome. In: Genetic counseling (Geneva, Switzerland), Band 15, Nr. 2, 2004, S. 213–218, PMID 15287422.</ref><ref>Rare Diseases (Memento des Vorlage:IconExternal vom 5. September 2015 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/rarediseases.info.nih.gov</ref>

• Manifestation im Erwachsenenalter
• Langsamer Überwuchs des Zahnfleisches mit Erscheinen der bleibenden Zähne mit möglicher Verschiebung von Zähnen
• Langsame Zunahme des Hörverlustes

Einzelnachweise

<references />