Karak-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G23.0	Hallervorden-Spatz-Syndrom – Pigmentdegeneration des Pallidums
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Karak-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, ursprünglich als eigenständiges Syndrom beschriebene Krankheit<ref>A. Mubaidin, E. Roberts, D. Hampshire, M. Dehyyat, A. Shurbaji, M. Mubaidien, A. Jamil, A. Al-Din, A. Kurdi, C. G. Woods: Karak syndrome: a novel degenerative disorder of the basal ganglia and cerebellum. In: Journal of medical genetics, Juli 2003, Band 40, Nr. 7, S. 543–546; PMID 12843330, PMC 1735513 (freier Volltext).</ref> mit Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1.<ref>N. V. Morgan, S. K. Westaway, J. E. Morton, A. Gregory, P. Gissen, S. Sonek, H. Cangul, J. Coryell, N. Canham, N. Nardocci, G. Zorzi, S. Pasha, D. Rodriguez, I. Desguerre, A. Mubaidin, E. Bertini, R. C. Trembath, A. Simonati, C. Schanen, C. A. Johnson, B. Levinson, C. G. Woods, B. Wilmot, P. Kramer, J. Gitschier, E. R. Maher, S. J. Hayflick: PLA2G6, encoding a phospholipase A2, is mutated in neurodegenerative disorders with high brain iron. In: Nature genetics, Juli 2006, Band 38, Nr. 7, S. 752–754; doi:10.1038/ng1826, PMID 16783378, PMC 2117328 (freier Volltext).</ref> und wird als Unterform der Infantilen neuroaxonalen Dystrophie angesehen.<ref name="Orpha">Eintrag zu Infantile neuroaxonale Dystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Wohnort Karak in Jordanien der beschriebenen Familie.

Synonyme sind:

Weblinks

• Rare Diseases.
• Hereditary Ocular Disease.

Einzelnachweise

<references />