Karyotyp
Der Karyotyp (Vorlage:GrcS ‚Nuss, Fruchtkern‘; Vorlage:GrcS ‚Abdruck, Formel, Muster‘) bezeichnet die Gesamtheit mikroskopisch erkennbarer Merkmale der Chromosomen einer Zelle oder eines Individuums oder einer botanischen bzw. zoologischen Art. Zu diesen Merkmalen gehören die Anzahl der Chromosomen, ihre absoluten oder relativen Längen, die Lage der einzelnen Zentromere sowie weiterer Einschnürungen, die in mitotischen Chromosomen sichtbar werden. Bei letzteren handelt es sich um Regionen von Nukleolusorganisatoren. Eine solche Übersicht zeigt außerdem die Verteilung von Heterochromatin im Euchromatin sowie technisch hervorgerufene Bandenmuster.<ref>Torbjörn Caspersson, Gösta Lomakka, Lore Zech: 24 fluorescence patterns of human metaphase chromosomes: Distinguishing characters and variability. In: Hereditas 67, 1971: 89–102. ← Zeigte erstmals gebänderten menschlichen Karyotyp.</ref>
Ein Karyotyp wird mit Hilfe eines Karyogramms bestimmt. Die Erstellung des Karyogramms ist eine zytogenetische Aufgabe. Hierfür werden Chromosomen der mitotischen Metaphase präpariert, gefärbt und fotografiert, um sie schließlich paarweise anzuordnen. Die Reihe endet mit den Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen (Gonosomen), sofern bei der jeweiligen Art welche existieren.
Forschungsgeschichte[Bearbeiten]
Von Theodor Boveri (1890) stammt der Grundsatz: “Für jede Spezies ist die Zahl der Chromosomen konstant.”<ref>Theodor Boveri: Zellen-Studien. In: Jenaische Zeitschrift der Naturwissenschaft 24, 2+3, 1890: 314–401. Zitat → S. 372 unten.</ref> Er untersuchte den kleinstmöglichen Karyotyp 2n = 2 beim Pferdespulwurm (Ascaris megalocephala univalens, nach Umbenennung heute Parascaris univalens).
Beispiele aus Botanik und Zoologie[Bearbeiten]
| Pflanzen | 2n | Tiere |
|---|---|---|
| xxx ? xxx | 2 | Pferdespulwurm A. megalocephala univalens<ref>Theodor Boveri: Befruchtung. In: Ergebniss der Anatomie und Entwickelungsgeschichte 1, 1891: 386–485. Fig. 7 auf S. 435.</ref> |
| Kleinköpfiger Pippau Crepis capillaris<ref>Emil Heitz (Botaniker): Elemente der Botanik. Springer, Wien 1950. → S. 127f.</ref> | 6 | Zuckmücken: Prodiamesa olivacea<ref>Helmut Zacharias: Sex-linked difference in DNA content of a polytene chromosome in Prodiamesa (Chironomidae). In: Chromosoma 82, 1981: 657–672.</ref> |
| Habichtskräuter: Hieracium sp | 8 | Taufliegen: Drosophila melanogaster<ref>Thomas Hunt Morgan, Calvin B Bridges, Alfred H Sturtevant: The genetics of Drosophila. In: Biblogr Genetica 2, 1925: 1–262.</ref> |
| Roggen Secale cereale | 14 | Beutelteufel Sarcophilus harrisii |
| Knoblauch Allium sativum | 16 | Koala Phascolarctos cinereus |
| Pistazie Pistacia vera | 30 | Giraffe Giraffa camelopardalis |
| Sonnenblume Helianthus annuus | 34 | Rotfuchs Vulpes vulpes |
| Mango Mangifera indica | 40 | Hausmaus Mus musculus |
| Weizen Triticum aestivum | 42 | Rhesusaffe Macaca mulatta |
| Arabica-Kaffee Coffea arabica | 44 | Ohrenqualle Aurelia aurita |
| Olivenbaum Olea europaea | 46 | Mensch Homo sapiens<ref name="Tjio">Joe Hin Tjio, Albert Levan: The chromosome number of man. In: Hereditas 42, 1956: 1–6.</ref> |
| Zuckerrohr Saccharum officinarum | 80 | Brautente Aix sponsa |
Humangenetische Diagnostik[Bearbeiten]
Den diploiden Chromosomensatz des (gesunden) Menschen, 2n = 46, etablierte Joe Hin Tjio im Labor von Albert Levan aus embryonalen Lungenzellen.<ref name="Tjio" /><ref>Ulfur Arnason: 50 years after: Examination of some circumstances around the establishment of the correct chromosome number of man. In: Hereditas 2006 Dec;143, 2006: 202–211. PDF.</ref> In der Humangenetik hat sich eine Schreibweise durchgesetzt, die die Gesamtzahl der Chromosomen und die Art der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) wiedergibt. Dabei steht X für ein X-Chromosom und Y für ein Y-Chromosom. So bedeutet 2n = 46,XX den normalen, diploiden Chromosomensatz einer Frau, die Formel 2n = 46,XY das diploide Komplement eines Mannes. Die Analyse des Karyotyps zeigt außerdem chromosomale Anomalien als Kennzeichen von Erbkrankheiten sowie spontane Mutationen.<ref>Pradip R Chauhan, Joy Tanaka: Genetics, chromosome abnormalities. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan–. PMID 32491623.</ref> Dazu gehören Veränderungen der Chromosomenzahl oder Chromosommutationen wie Brüche (Deletionen), Duplikationen eines Chromosomenabschnittes oder fehlerhafte Verschmelzungen (Translokationen). Besonderheiten unter den Autosomen werden mit einem Plus-Zeichen und der Nummer des betroffenen Chromosoms angegeben.
Das chromosomale Geschlecht anhand des Karyotyps gibt allerdings nicht endgültige Gewissheit über den geschlechtlichen Phänotyp, der von einzelnen Genen wie dem SRY-Gen und deren Produkten abhängt.
In der Schwangerschaft kommt die humangenetische Diagnose routinemäßig zum Einsatz. Bereits ab der 10. Woche besteht seit einigen Jahren die Möglichkeit, vorgeburtlich eine nicht-invasive Untersuchung vorzunehmen. Dies ist möglich, weil ab dieser Zeit genügend fötale DNA-Fragmente im Blutserum der Mutter enthalten sind. Diese zellfreien fötalen DNA-Stücke werden sequenziert, den Chromosomen entsprechend aneinander gereiht und auf Anomalien geprüft.<ref>Pascale Kleinfinger, L Lohmann, A Luscan, et al, F Hodeib, A Benachi, Jean Marc Costa: Strategy for use of genome-wide non-invasive prenatal testing for rare autosomal aneuploidies and unbalanced structural chromosomal anomalies. In: J Clin Med 9, 8, 2020: 2466. PDF.</ref>
Abnorme Chromosomenzahlen[Bearbeiten]
Abweichungen im menschlichen Karyotyp beeinträchtigen vor allem die Entwicklung der Sexualorgane. Doch je mehr zusätzliche X-Chromosomen diagnostiziert werden, umso wahrscheinlicher ist geistige Beeinträchtigung.<ref>Friedrich Vogel, Arno G Motulsky: Human genetics: Problems and approaches. 3., völlig revidierteAuflage. Springer; Berlin, Heidelberg, New York 1996. ISBN 3-540-60290-9.</ref>
| Karyotyp | Veränderung | Krankheitsbild | Phänotyp |
|---|---|---|---|
| 45, X0 | Monosomie X | Turner-Syndrom | weiblich<ref>Naja Khan, Anam Farooqui, Romana Ishrat: Turner Syndrome: Where are we? In: Orphanet J Rare Dis 19, 1, 2024: 314. PDF.</ref> |
| 45, Y0 | das X fehlt | tödlich (letal) | - ? - |
| 47, XXX | überzähliges X | Triplo-X-Syndrom | weiblich<ref>O Dapunt, E Ganner: Triplo-X-females: Gonosomale Trisomie mit fakultativer geistiger und sexueller Minderentwicklung. In: Münch Med Wochenschr 110, 16, 1968: 1006–1011. PMID 5756908.</ref><ref>M L Barr, F R Sergovich, D H Carr, Evelyn L Saver: The triplo-X female: An appraisal based on a study of 12 cases and a review of the literature. In: Can Med Assoc J 101, 5, 1969: 247–258. PDF.</ref> |
| 47, XXY | überzähliges X | Klinefelter-Syndrom | männlich<ref>Harry Fitch Klinefelter, E C Reifenstein, Fuller Albright: Syndrome characterized by gynecomastia, spermatogenesis without L-Leydigism and increased excretion of follicle stimulating hormone. In: J Clin Endocr 2, 1942<. 615-627. http://doi.org/10.1210%2Fjcem-2-11-615</ref> |
| 47, XYY | überzähliges Y | Diplo-Y-Syndrom | männlich<ref>Johannes Nielsen: Sex chromosome constitutions in Klinefelter's syndrome and the XYY syndrome. In: Acta Psychiatrica Scandinavica 44, 1969: 16–17. doi:10.1111/j.1600-0447.1969.tb07944.x</ref> |
| 47,XX+13 bzw. XY+13 | überzähliges 13 (Trisomie13) | Pätau-Syndrom | w bzw. m<ref>Klaus Patau, D W Smith, Eeva Therman, S L Inhorn, H P Wagner: Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. In: Lancet 1, 7128, 1960: 790–793. doi:10.1016/s0140-6736(60)90676-0.</ref> |
| 47,XX+16 bzw. XY+16 | überzähliges 16 (Trisomie 16) | tödlich | w bzw. m |
| 47,XX+18 bzw. XY+18 | überzähliges 18 (Trisomie 18) | Edwards-Syndrom | w bzw. m<ref>J H Edwards, D G Harden, A H Cameron, V M Crosse, O H Wolff: A new trisomic syndorme. In: Lancet 1, 7128, 1960: 787– 790. doi:10.1016/s0140-6736(60)90675-9. → Trisomy 18 ist zweithäufigste Aneuploidie bei lebend geborenen Kindern.</ref> |
| 47,XX+21 bzw. XY+21 | überzähliges 21 (Trisomie 21) | Down-Syndrom | w bzw. m<ref>Jérome Lejeune, Raymond Turpin, Marthe Gautier: Le mongolisme, maladie chromosomique (trisomie). In: Bull Acad Natl Med 143, 11–12, 1959: 256–265.</ref> |
Trisomie 21 ist die häufigste chromosomale Störung bei lebenden Menschen. Zum typischen Bild des Down-Syndroms zählen Herz- und Kreislauf-Defekte, Gesichts- und Schädelfehlformen, eventuell intellektuelle Schwächen. Für diesen Phänotyp ist lediglich ein Bereich im langen Arm von Chromsom 21 verantwortlich.<ref>Maria C Pelleri, Elena Cicchini, et al, Pierluigi Strippoli, Guido Cocchi: Systematic reanalysis of partial trisomy 21 cases with or without Down syndrome suggests a small region on 21q22.13 as critical to the phenotype. In: Hum Mol Genet 25, 12. 2016: 2525–2538. PDF. </ref>
Entstehungsmechanismen[Bearbeiten]
Der wichtigste Mechanismus, der die Anzahl der Chromosomen abändert, ist Non-Disjunction. Bei diesem Unfall in der Anaphase trennt sich eine Chromatide nicht von ihrer Schwesterchromatide. Danach weist die eine Telophase Trisomie auf, die andere Telophase jedoch Monosomie. Solch ein Verteilungsfehler ereignet sich meist in einer Meiose, nicht so oft in einer mitotischen Kernteilung. Selten, aber es kann passieren, dass sich ein einzelnes Chromsom während einer Anaphase verspätet; folglich „erkrankt“ der betroffene neue Zellkern an Monosomie. Das zurückgebliebene Chromosom wird abgebaut.<ref>F Vogel, A G Motulsky: 1996, S. 44: 2.2.1 Syndromes due to numeric anomalies of autosomes.</ref>
Karyotyp-Mosaike[Bearbeiten]
Nicht selten ist festzustellen, dass ein Patient sowohl einen abnormalen als auch einen normalen oder sogar weitere veränderte Karyotypen aufweist. So sind genetische Mosaike auch in Fällen des Klinefelter-Syndroms zu beobachten.<ref>Johannes Nielsen: Klinefelter's syndrome and the XYY syndrome. Munksgaard, København 1969. Hinweis Seite 14: Das klinische Klinefelter-Syndrom zeigt auch 48,XXXY sowie 49,XXXXY. Gleiches gilt für genetische Mosaike, von denen 46,XY/47,XXY der häufigste Typ ist.</ref> Weil der Phänotyp männlich erscheint, ist beim Klinefelter-Karyotyp eines der X-Chromosomen als überzählig zu werten.
Bänderung der Chromosomen[Bearbeiten]
Zur Identifizierung der Chromosomen im lichtmikroskopisch erhobenen Karyotyp schrieb Klaus Pätau einen kritischen Artikel. Er widersprach dem Anspruch, dass jedes Paar homologer Chromosomen zu identifizieren sei. Gerade das X könne nicht von gleich großen Autosomen unterschieden werden.<ref>Klaus Patau: The identification of individual chromosomes, especially in man. In: Am J Hum Genet 12, 3, 1960: 250–276. PDF.</ref> Die dort angezeigten Ungewissheiten sind mit technischen Bänderungsmethoden zu überwinden.<ref>Huifang Huang, Jiadi Chen: Chromosome bandings. In: Methods Mol Biol 1541, 2017: 59–66. doi:10.1007/978-1-4939-6703-2_6.</ref><ref>Rhona R Schreck, Christine M Distèche: Chromosome banding techniques. In: Curr Protoc Hum Genet 2001 May; Chapter 4: Unit4.2. doi:10.1002/0471142905.hg0402s00.</ref>
Geschlechtschromosomen[Bearbeiten]
Bei der Mehrzahl getrenntgeschlechtlicher Arten entscheidet das Zusammenkommen zweier besonderer Chromosomen über Weiblichkeit oder Männlichkeit. Diese sogenannten Gonosomen werden als X und Y, andernfalls als Z und W bezeichnet. Sie vereinigen sich bei der Befruchtung: sobald ein Spermium in ein Ei eindringt. Für die Kombination der beiden Gameten gibt es zwei Grundtypen:
- Heterogametie im männlichen Geschlecht: ♀♀ XX und ♂♂ XY.
- Heterogametie im weiblichen Geschlecht: ♀♀ WZ und ♂♂ ZZ.
Meist sind X und Y sowie W und Z mikroskopisch voneinander gut zu unterscheiden, weil sie heteromorph sind. Doch bei manchen Arten erscheinen die Geschlechtschromosomen gleich (homomorph). Bei anderen Arten fehlt im Karyotyp das Y- oder das W-Chromosom. Solcher Befund wird als X0 bzw. Z0 notiert.<ref>Walther Traut: Chromosomen: Klassische und molekulare Cytogenetik. Springer, Berlin, Heidelberg 1991. ISBN 3-540-53319-2. → S. 280 ff.</ref>
Geschlechtschromosomen in 2n Karyotypen[Bearbeiten]
| Biologische Art | Weibchen | Männchen |
|---|---|---|
| Taufliegen: Drosophila virilis | 12, XX | 12, XY <ref>Emil Heitz: Über α- und β-Heterochromatin sowie Konstanz und Bau der Chromomeren bei Drosophila. In: Biol Zentralbl 54, 1934: 588–609.</ref> |
| Mehlkäfer Tenebrio molitor | 20, XX | 20, XY <ref>Evangelia Eleftheriou , J M Aury, et al, T Lefebvre, Mohammed-Amin Madoui: Chromosome-scale assembly of the yellow mealworm genome. In: Open Res Eur 1, 2022: 94. PDF.</ref> |
| Weiße Lichtnelke Melandrium album | 24, XX | 24, XY <ref>Jacky Veuskens, D Marie, S C Brown, M Jacobs, Ioan Negrutiu: Flow sorting of the Y sex chromosome in the dioecious plant Melandrium album. In: Cytometry 21, 4, 1995: 363–373. PDF.</ref> |
| Mensch Homo sapiens | 46, XX | 46, XY |
| Strahlennatter Elaphe radiata | 30, WZ | 30, ZZ <ref>Joerg T Epplen, J R McCarrey, S Sutou, Susumu Ohno: Base sequence of a cloned snake W-chromosome DNA fragment and identification of a male-specific putative mRNA in the mouse. In: Proc Natl Acad Sci USA 79, 12, 1982: 3798–3802.</ref> |
| Erdbeeren: Fragaria elatior | 42, WZ | 42, ZZ |
| Seidenspinner Bombyx mori | 56, WZ | 56, ZZ <ref>Susumu Katsuma, T Kiuchi, M Kawamoto, T Fujimoto, Ken Sahara: Unique sex determination system in the silkworm, Bombyx mori: Current status and beyond. In: Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci 94, 5, 2018: 205–216. PDF.</ref> |
| Mehlmotte Ephestia kuehniella | 60, WZ | 60, ZZ <ref>Axel Künstner, H Busch, E Hartmann, Walther Traut: Data on draft genomes and transcriptomes from females and males of the flour moth, Ephestia kuehniella. In: Data Brief 42, 2022: 108140. PDF.</ref> |
Verwendung in der taxonomischen Forschung[Bearbeiten]
Sowohl in der Botanik wie auch in der Zoologie spielt die Untersuchung des Karyotyps eine Rolle in der taxonomischen und phylogenetischen Forschung. Bei Pflanzen kann die Karyotypanalyse Einblicke in bestimmte Mechanismen der Artbildung etwa durch Polyploidisierung ermöglichen; bei Tieren gibt der Karyotyp nicht selten Hinweise auf evolutive Prozesse. So haben beispielsweise alle großen Menschenaffen (Hominidae) außer dem Menschen selbst einen Karyotyp mit 2n = 48 Chromosomen.<ref>A. Jauch, J. Wienberg, R. Stanyon, N. Arnold, S. Tofanelli, T. Ishida, T. Cremer: Reconstruction of genomic rearrangements in great apes and gibbons by chromosome painting. In: Proceedings of the National Academy of Sciences 89, 18, 1992: 8611–8615. Skriptfehler: Ein solches Modul „URIutil“ ist nicht vorhanden.. PMID 1528869. PMC 49970 (freier Volltext).</ref> Detailuntersuchungen zeigten, dass das menschliche Chromosom 2 aus einer Fusion entstand (siehe Chromosomenevolution).
Weblinks[Bearbeiten]
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Literatur[Bearbeiten]
- Stichwort Karyotyp. In: Herder-Lexikon der Biologie. Spektrum Akademischer Verlag GmbH, Heidelberg 2003, ISBN 3-8274-0354-5.
- Rolf Knippers: Molekulare Genetik. 7. Auflage 1997, Georg Thieme Verlag, Stuttgart: S. 154 und 155. ISBN 3-13-477007-5.
- Eeva Therman, Millard Susman: Human chromosomes: Structure, behavior, and effects. Springer, Heidelberg, New York, 3. Auflage 1993. ISBN 3-540-97871-2.
- Walther Traut: Chromosomen: Klassische und molekulare Cytogenetik. Springer, Berlin, Heidelberg 1991. ISBN 3-540-53319-2.
- Susumu Ohno: Sex chromosomes and sex-linked genes. Springer; Berlin, Heidelberg, N York 1967.
- Curt Stern: Principles of human genetics. 2nd ed., W H Freeman; San Francisco, London 1960.
- Sajiro Makino: An atlas of the chromosome numbers in animals. 2nd ed., Iowa State College Press, Ames, Iowa, USA 1950.
Einzelnachweise[Bearbeiten]
<references />
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