Larsen-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q68.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten
Q65.2	Angeborene Luxation des Hüftgelenkes, nicht näher bezeichnet
Q68.2	Angeborene Deformität des Knies
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.

Die Erstbeschreibung erfolgte durch Rotter und Erb 1948, die Krankheit ist nach dem US-amerikanischen Orthopäden Loren Joseph Larsen (1914–2001) benannt, der 1950 eine Beschreibung veröffentlichte.<ref name="Mitra">N. Mitra, N. Kannan, V. S. Kumar, G. Kavita: Larsen Syndrome: A Case Report. In: Journal Of Nepal Paediatric Society. 32.1 (2012), S. 85–87.</ref><ref name="Leiber">G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.); B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben<ref name="Vujic">M. Vujic, K. Hallstensson, J. Wahlström, A. Lundberg, C. Langmaack, T. Martinson: Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus. In: American Journal of Human Genetics. Band 57, Nummer 5, November 1995, S. 1104–1113, ISSN 0002-9297. PMID 7485161. PMC 1801374 (freier Volltext).</ref>, auf der Insel Réunion beträgt die Prävalenz bei Geburt 1 zu 1.500.<ref name="Orpha">Eintrag zu Larsen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Einteilung und Ursache

Je nach Erbgang können unterschieden werden:

• autosomal-dominante Form, die weitaus häufigste. Dieser Erkrankung liegen Mutationen im FLNB-Gen am Genort 3p14.3 zugrunde, welches für Filamin B kodiert.<ref>Larsen syndrome . In: . (englisch)</ref><ref name="Orpha" />
• autosomal-rezessive Form, (Synonyme: CHST3-assoziierte Skelettdysplasie; ), Mutationen im CHST3-Gen an 10q22.1.<ref>Eintrag zu CHST3-assoziierte Skelettdysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref>Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations. In: . (englisch)</ref>

Datei:Hands of a person with Larsen syndrome.jpg

Hand eines Patienten mit Larsen-Syndrom

Datei:Feet of a person with Larsen syndrome.jpg

Fuß eines Patienten mit Verkürzung und Gelenkfehlstellung

Klinik

Diagnostische Kennzeichen sind:

• Bei Geburt bestehende Luxationen mehrerer Gelenke: Hüften, Knie, Ellenbogen
• Kraniofaziale Anomalie mit eingesunkener Nasenwurzel, Hypertelorismus, flaches Gesicht
• Gaumenspalte, in 50 % Klumpfuß
• Radiologisch breite Endphalangen, Skoliose der oberen Halswirbelsäule, eventuell mit Segmentationsstörung, akzessorischer Knochenkern am Fersenbein, überzählige Handwurzelknochen.
• Atemstörungen.<ref name="Leiber" /><ref name="Hefti">F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 662.</ref>

Ferner wurden kardiovaskuläre Störungen beschrieben.<ref name="Kiel">E. A. Kiel, J. L. Frias, B. E. Victorica: Cardiovascular manifestations in the Larsen syndrome. In: Pediatrics. Band 71, Nummer 6, Juni 1983, S. 942–946, ISSN 0031-4005. PMID 6856406.</ref>

Differentialdiagnose

Klinisch anzugrenzen ist:

• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Arthrogryposis multiplex congenita<ref name="Hefti" />
• Angeborene Knieluxation
• Desbuquois-Syndrom
• Omodysplasie

Differential-diagnostisch sind nach dem Röntgenbefund abzugrenzen:

• Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
• Frontometaphysäre Dysplasie
• Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenklaxizität und Kyphoskoliose<ref>J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6, S. 241.</ref>

Diagnostik

Bereits pränatal ist die Verdachtsdiagnose stellbar.<ref name="Tongsong">T. Tongsong, C. Wanapirak, S. Pongsatha, J. Sudasana: Prenatal sonographic diagnosis of Larsen syndrome. In: Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine. Band 19, Nummer 6, Juni 2000, S. 419–421, ISSN 0278-4297. PMID 10841065.</ref>

Nach der Geburt ist neben der Dokumentation des Ausmaßes der Luxationen durch Ultraschall zur Abgrenzung der aufgeführten Differentialdiagnosen eine Röntgenaufnahme erforderlich.

Behandlung

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptombezogen, richtet sich nach dem Ausmaß der Fehlstellungen. Probleme bei der Narkose können durch die Instabilität der Halswirbelsäule auftreten.<ref name="Kiel" />

Siehe auch

• Bumerang-Dysplasie

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Eintrag zu Larsen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum