Lenz-Majewski-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Die Erbkrankheit äußert sich durch Symptome wie Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie, laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Braham-Lenz-Syndrom;

Die Erstbeschreibung noch als Camurati-Engelmann-Syndrom stammt aus dem Jahre 1969 durch R. L. Braham.<ref>R. Braham: Multiple congenital abnormalities with diaphyseal dysplasia (Camurati—Engelmann's syndrome). In: Oral Surgery Oral Medicine Oral Pathology. Band 27, Nr. 1, 1969, S. 20–26, doi:10.1016/0030-4220(69)90026-7, PMID 5249155. </ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstabgrenzung von 1974 durch den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz und den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski.<ref>W. Lenz, F. Majewski: A generalized disorders of the connective tissues with progeria, choanal atresia, symphalangism, hypoplasia of dentine and craniodiaphyseal hypostosis. In: Birth defects original article series. Band 10, Nr. 12, 1974, S. 133–6, PMID 4376705. </ref><ref>Ole Daniel Enersen: Lenz-Majewski syndrome (Memento vom 10. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref name="Orpha">Eintrag zu Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PTDSS1-Gen im Chromosom 8 am Genort q22.1 zugrunde.<ref name="OMIM">Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism . In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Manifestation im frühen Säuglingsalter mit Gedeihstörung
• Vorgealtertes „progeroides“ Aussehen
• Weite Schädelnähte und Fontanelle
• Kraniofaziale Dysmorphie mit prominenter breiter Stirn, Hypertelorismus, verlegte Tränenkanäle, große schlaffe Ohrmuscheln, Zahnschmelzdefekte
• Kutis laxa, dünne welke Haut mit vermehrter Venenzeichnung, Hernien, Kryptorchismus eventuell Hypospadie
• Geistige Retardierung
• Schwerer Minderwuchs
• Häutige Syndaktylie der zweiten bis fünften Finger
• Brachydaktylie<ref name="Orpha" />

Diagnose

Ergänzend zum klinischen Bild liegen typische Kriterien im Röntgenbild vor:<ref name="Leiber" />

• Progrediente Osteosklerose der Schädelknochen und Wirbelkörper, breite Rippen und Schlüsselbeine
• Diaphysäre Sklerose mit Verbreiterung der Röhrenknochen
• Hypoplasie der Mittelphalangen.

Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch sind abzugrenzen:<ref name="Leiber" />

• Camurati-Engelmann-Syndrom
• Kraniodiaphysäre Dysplasie
• Kraniometaphysäre Dysplasie

Literatur

• Mira Sohn et al.: Lenz-Majewski mutations in PTDSS1 affect phosphatidylinositol 4-phosphate metabolism at ER-PM and ER-Golgi junctions. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 113, Nr. 16, 2016, S. 4314–4319, doi:10.1073/pnas.1525719113, PMID 27044099, PMC 4843478 (freier Volltext). 
• Michael P. Whyte et al.: Lenz-Majewski Hyperostotic Dwarfism with Hyperphosphoserinuria from a Novel Mutation in PTDSS1 Encoding Phosphatidylserine Synthase 1. In: Journal of Bone and Mineral Research. Band 30, Nr. 4, 2014, S. 606–614, doi:10.1002/jbmr.2398, PMID 25363158. 
• Robert J. Gorlin, C. B. Whitley: Lenz-Majewski syndrome. In: Radiology. Band 149, Nr. 1, 1983, S. 129–131, doi:10.1148/radiology.149.1.6611917, PMID 6611917. 

Einzelnachweise

<references />