MEHMO-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das MEHMO-Syndrom, Akronym für Mentale Entwicklungsverzögerung, Epileptische Anfälle, Hypogonadismus, Mikrozephalie und Obesitas, ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.<ref name="Orpha">Eintrag zu MEHMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie – Adipositas;

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die deutschen Humangenetiker Rolf Steinmüller, Daniela Steinberger und Ulrich Müller vorgeschlagen.<ref>R. Steinmüller, D. Steinberger, U. Müller: MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and -genitalism, microcephaly, obesity), a novel syndrome: assignment of disease locus to xp21.1-p22.13. In: European Journal of Human Genetics (EJHG), Mai-Juni 1998, Band 6, Nr. 3, S. 201–206; doi:10.1038/sj.ejhg.5200180, PMID 9781023.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst weniger als 10 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv oder mitochondrial.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom im EIF2S3 Gen an Genort p22.11 zugrunde, welches für einen Translations-Initiationsfaktor eIF2 kodiert.<ref>MEHMO syndrome. In: . (englisch)</ref><ref>U. Kotzaeridou, S. K. Young-Baird, V. Suckow, A. G. Thornburg, M. Wagner, I. Harting, S. Christ, T. Strom, T. E. Dever, V. M. Kalscheuer: Novel pathogenic EIF2S3 missense variants causing clinically variable MEHMO syndrome with impaired eIF2γ translational function, and literature review. In: Clinical genetics, November 2020, Band 98, Nummer 5, S. 507–514; doi:10.1111/cge.13831, PMID 32799315, PMC 7584729 (freier Volltext).</ref>

Die Erkrankung kann somit zu den X-chromosomal ererbten Mitochondriopathien gezählt werden.<ref>E. Leshinsky-Silver, A. Zinger, C. N. Bibi, V. Barash, M. Sadeh, D. Lev, T. L. Sagie: MEHMO (Mental retardation, Epileptic seizures, Hypogenitalism, Microcephaly, Obesity): a new X-linked mitochondrial disorder. In: European Journal of Human Genetics (EJHG), April 2002, Band 10, Nr. 4, S. 226–230, doi:10.1038/sj.ejhg.5200791, PMID 12032729.</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Manifestation im Neugeborenen– oder Kleinkindalter
• schwere geistige Retardierung
• zerebrale Krampfanfälle
• Mikrozephalie
• Hypogenitalismus mit Kryptorchismus, Mikropenis
• Adipositas

Hinzu kommen verzögertes Wachstum, Gesichtsauffälligkeiten wie große Ohrmuscheln, rundes Gesicht sowie Diabetes mellitus.

Die meisten Betroffenen verstarben innerhalb der ersten Lebensjahre.

Literatur

• I. Trochanová, D. Staníková, M. Škopková, K. Haštová, D. Gašperíková, J. Staník, P. Čižnár: Immunologic phenotype of a child with the MEHMO syndrome. In: Physiological research, November 2020, Band 69, Nummer 5, S. 927–932, doi:10.33549/physiolres.934498, PMID 32901502, PMC 8549901 (freier Volltext).
• J. L. Michaud: Overstressed response to EIF2S3 variants in MEHMO syndrome. In: Human mutation, April 2017, Band 38, Nr. 4, S. 337, doi:10.1002/humu.23195, PMID 28301896.
• C. D. DeLozier-Blanchet, C. A. Haenggeli, A. Bottani: MEHMO, a novel syndrome: assignment of disease locus to Xp21.1-p22.13. Mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and genitalism, microcephaly, obesity. In: European Journal of Human Genetics (EJHG), September 1999, Band 7, Nr. 6, S. 621–622, doi:10.1038/sj.ejhg.5200364, PMID 10482947.

Weblinks

• Rare Diseases

Einzelnachweise

<references />