Marshall-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Marshall-Syndrom ist ein sehr seltenes erbliches Syndrom mit den Hauptmerkmalen Augenanomalien, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, Gesichtsfehlbildungen und anhidrotischer Ektodermaler Dysplasie.<ref name="Orpha">Eintrag zu Marshall-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Leiber"></ref>
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor des Erstberichtes aus dem Jahre 1958 durch den US-amerikanischen Ophthalmologen Don Marshall (* 1905).<ref>D. MARSHALL: Ectodermal dysplasia; report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect. In: American journal of ophthalmology. Bd. 45, Nr. 4 Pt 2, April 1958, S. 143–156, PMID 13520885.</ref>
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Marshall-Smith(-Weaver-)Syndrom mit akzelerierter Skelettreifung und Gedeihstörungen.<ref>Eintrag zu Marshall-Smith-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
Verbreitung[Bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 12 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz.<ref name="Orpha" />
Ursache[Bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im COL11A1-Gen an der Location 1p21.1 zugrunde, welches für die Alpha1-Kette des Typ XI-Kollagens kodiert.<ref>Marshall syndrome. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />
- Charakteristische Mittelgesichtsdysplasie „Bulldoggengesicht“ (kleine Sattelnase mit nach vorne weisenden Nasenlöchern),
- Weitere Gesichtsauffälligkeiten: Prominenter Überaugenwulst, Brachyzephalie, Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrogenie, langes Philtrum
- Augenanomalien, groß wirkend, Myopie, Katarakt, Glaukom, Neigung zu Linsenluxation
- Schallempfindungsschwerhörigkeit sensoneural fortschreitend
- Zahnanomalien wie Mikrodontie
- Kleinwuchs
- Eventuell Hypotrichose und Hypohidrose
Diagnose[Bearbeiten]
Typische Veränderungen im Röntgenbild sind:<ref name="Orpha" />
- Hypoplasie der Maxilla, der Nasenknochen und der Stirnhöhlen
- Dicke Schädelknochen, intrakraniale Verkalkungen
- Schmaler Gelenkspalt mit Osteophyten am Hüft- und Kniegelenk
Differentialdiagnose[Bearbeiten]
Abzugrenzen sind das Stickler-Syndrom und das Zellweger-Syndrom.
Literatur[Bearbeiten]
- J. Priya, S. Joshi: Marshall syndrome. In: Indian pediatrics. Bd. 42, Nr. 2, Februar 2005, S. 177–178, PMID 15767717.
Einzelnachweise[Bearbeiten]
<references />