Martsolf-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Martsolf-Syndrom () ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Katarakt, geistige Retardierung und Hypogonadismus.<ref name="Orpha">Eintrag zu Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch den kanadischen Kinderarzt John T. Martsolf<ref>Ole Daniel Enersen: John T. Martsolf (Memento vom 14. Juni 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref> und Mitarbeiter.<ref>John T. Martsolf, A. G. Hunter, J. C. Haworth: Severe mental retardation, cataracts, short stature, and primary hypogonadism in two brothers. In: American Journal of Medical Genetics. Band 1, Nr. 3, 1978, S. 291–299, doi:10.1002/ajmg.1320010305, PMID 677168. </ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RAB3GAP2-Gen im Chromosom 1 am Genort q41 zugrunde, welches für das RAB3-GTPase-aktivierende Protein kodiert.<ref>Martsolf syndrome. In: . (englisch)</ref>

Dieses Gen ist gleichfalls beim schwerer ausgeprägtem Warburg-Mikro-Syndrom verändert.<ref>Warburg Micro Syndrome; WARBM. In: . (englisch)</ref><ref>Mark T. Handley et al.: Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome. In: Human Mutation. Band 34, Nr. 5, 2013, S. 686–696, doi:10.1002/humu.22296, PMID 23420520. </ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Katarakt
• Geistige Retardierung
• Hypogonadismus
• Kleinwuchs

Hinzu können Fingerfehlbildungen, Mikrozephalie, Kardiomyopathie, Herzfehler und leichte Gesichtsauffälligkeiten kommen.

Literatur

• Wanxue Xu et al.: Hypogonadotropic hypogonadism due to variants in RAB3GAP2: expanding the phenotypic and genotypic spectrum of Martsolf syndrome. In: Molecular Case Studies. Band 6, Nr. 3, 2020, S. a005033–a005033, doi:10.1101/mcs.a005033, PMID 32376645, PMC 7304352 (freier Volltext). 
• Emre Bora et al.: A new case of Martsolf syndrome. In: Genetic Counseling. Band 18, Nr. 1, 2007, S. 71–75, PMID 17515302. 

Weblinks

• Rarediseases

Einzelnachweise

<references />