Muir-Torre-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
C18.9	Bösartige Neubildung: Kolon, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Muir-Torre-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung und gilt als Variante des hereditären non-polypösen kolorektalen Karzinoms (Lynch-Syndroms), bei welchem zusätzlich Hauterscheinungen zu beobachten sind. In der medizinischen Datenbank Orphanet wird das Syndrom nicht mehr als eigenständig angesehen.<ref>Eintrag zu Muir-Torre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="emed">Victor G. Prieto: Muir-Torre Syndrome. In: emedicine, 2020</ref>

Von Muir u. a. 1967 und Torre 1968 erstmals beschrieben, treten neben den vorzugsweise im rechten Kolon lokalisierten Karzinomen sowie Urothel- und Endometriumkarzinomen auch multiple benigne und maligne Talgdrüsentumoren und Keratoakanthome der Haut auf.

Vorkommen

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 200 Betroffene berichtet. Das Verhältnis männlich zu weiblich liegt bei 3 zu 2, die Krankheit kann im Jugendalter beginnen, der Median liegt bei 53 Jahren. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant mit hoher Penetranz und variabler Genexpression.<ref name="emed" /> MTS kommt beim Lynch-Syndrom in 28 % betroffener Familien und in 9 % bei Betroffenen vor.<ref>C. D. South, H. Hampel, I. Comeras, J. A. Westman, W. L. Frankel, A. de la Chapelle: The frequency of Muir-Torre syndrome among Lynch syndrome families. In: Journal of the National Cancer Institute. Band 100, Nummer 4, Februar 2008, S. 277–281, doi:10.1093/jnci/djm291, PMID 18270343.</ref>

Ursache

Ursachen sind unter anderem Mutationen in Genen, die für DNA-Mismatch-Reparaturproteine kodieren: im MLH1-Gen auf Chromosom 3 Genort p22.2 und im MSH2-Gen auf Chromosom 2 an p21-p16.3.<ref>Muir-Torre syndrome. In: . (englisch)</ref><ref>E. Mangold, C. Pagenstecher, M. Leister, M. Mathiak, A. Rütten: A genotype-phenotype correlation in HNPCC: strong predominance of msh2 mutations in 41 patients with Muir-Torre syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 41, Nr. 7, 1. Juli 2004, ISSN 0022-2593, S. 567–572, doi:10.1136/jmg.2003.012997, PMID 15235030, PMC 1735835 (freier Volltext) – (bmj.com [abgerufen am 12. August 2022]). </ref>

Mutationen in diesen Genen finden sich auch beim Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom.

Klinische Erscheinungen

Klinisches Hauptmerkmal ist die Kombination vom mindestens einem Tumor der Talgdrüsen und mindestens einem Malignom innerer Organe, häufig im rechten Kolon lokalisierte Karzinome sowie Urothel- und Endometriumkarzinome.<ref>P. R. Cohen, S. R. Kohn, R. Kurzrock: Association of sebaceous gland tumors and internal malignancy: the Muir-Torre syndrome. In: The American journal of medicine. Band 90, Nummer 5, Mai 1991, S. 606–613, PMID 2029018 (Review).</ref>

Talgdrüsentumoren sind aggressive Neoplasie, nach lokaler Resektion kommt es in etwa 30 % zu lokalen Rezidiven innerhalb von 5 Jahren. Metastasierung kommt auch vor.<ref name="emed" />

Diagnostik

Zur Diagnostik wird die Immunhistochemie empfohlen.<ref>L. Orta, D. S. Klimstra, J. Qin, P. Mecca, L. H. Tang, K. J. Busam, J. Shia: Towards identification of hereditary DNA mismatch repair deficiency: sebaceous neoplasm warrants routine immunohistochemical screening regardless of patient's age or other clinical characteristics. In: The American journal of surgical pathology. Band 33, Nummer 6, Juni 2009, S. 934–944, doi:10.1097/PAS.0b013e318199edca, PMID 19342947.</ref><ref>J. Rüschoff, H. U. Schildhaus, J. H. Rüschoff, K. Jöhrens, T. Bocker-Edmonston, W. Dietmaier, H. Bläker, G. Baretton, D. Horst, M. Dietel, A. Hartmann, F. Klauschen, S. Merkelbach-Bruse, A. Stenzinger, S. Schöniger, M. Tiemann, W. Weichert, R. Büttner: [Testing deficient mismatch repair and microsatellite instability : A focused update. German version]. In: Pathologie. Band 44, Nummer 5, September 2023, S. 301–310, doi:10.1007/s00292-023-01209-1, PMID 37548948, PMC 1045723 (freier Volltext) (Review).</ref>

Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:<ref name="emed" />

• Basalzellkarzinom
• Hautveränderungen beim Gardner-Syndrom, bei Tuberöser Sklerose
• extramammärer Morbus Paget
• Keratoakanthom
• Gorlin-Goltz-Syndrom (Basalzellnävus-Syndrom)
• Trichoepitheliom

Therapie

Zur Behandlung kann die orale Gabe von Isotretinoin und Alpha-Interferon versucht werden. Dieses Medikament kann die Tumorentwicklung hemmen.<ref>T. Graefe, U. Wollina, H. Schulz, W. Burgdorf: Muir-Torre syndrome - treatment with isotretinoin and interferon alpha-2a can prevent tumour development. In: Dermatology. Band 200, Nummer 4, 2000, S. 331–333, doi:10.1159/000018399, PMID 10894967.</ref><ref>R. L. Spielvogel, R. L. DeVillez, L. C. Roberts: Oral isotretinoin therapy for familial Muir-Torre syndrome. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Band 12, Nummer 3, März 1985, S. 475–480, doi:10.1016/s0190-9622(85)70066-7, PMID 3857234.</ref>

Literatur

• Otto Braun-Falco, Gerd Plewig, Helmut H. Wolff: Dermatologie und Venerologie. Springer Verlag, Berlin/Heidelberg 2005, ISBN 3-540-40525-9.
• H. Renz-Polster, J. Braun: Basislehrbuch Innere Medizin. Urban & Fischer Verlag, München/Jena 2001, ISBN 3-437-41051-2.
• E. G. Muir, A. J. Bell, K. A. Barlow: Multiple primary carcinomata of the colon, duodenum, and larynx associated with kerato-acanthomata of the face. In: Br J Surg. 1967 Mar;54(3), S. 191–195. PMID 6020987
• D. Torre: Multiple sebaceous tumors. In: Arch Dermatol. 1968 Nov;98(5), S. 549–551. PMID 5684233

Weblinks

• John T. Gay; Todd Troxell; Gary P. Gross: Muir-Torre Syndrome. In: StatPearls [Internet.], 2023

Einzelnachweise

<references />