Nager-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q75.4	Dysostosis mandibulofacialis
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Nager-Syndrom ist ein sehr seltenes, zu den Akrofazialen Dysostosen gehöriges angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Gliedmaßen-Defekte an den Akren und Unterkiefer-betont im Gesicht (mandibulo-faziale Dystose).<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Nager-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: AFD1 Typ Nager; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Akrodysostose, präaxiale; Dysostose, akrofaziale, Typ Nager; Mandibulofaziale Dysostose mit präaxialen Gliedmaßenanomalien; NAFD; Nager-(de)Reynier-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den Schweizerischen HNO-Arzt Felix Robert Nager<ref>Ole Daniel Enersen: Felix Robert Nager (Memento vom 25. April 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref> und den französischen Arzt Jean Pierre de Reynier (* 1914).<ref>Ole Daniel Enersen: Jean Pierre de Reynier (Memento vom 27. Mai 2023 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref><ref>F. R. Nager, J. P. de Reynier: Das Gehoerorgan bei den angeborenen Kopfmissbildungen. In: Practica oto-rhino-laryngologica (Basel), 1948, Band 10 (suppl. 2), S. 1–128.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt großteils autosomal-dominant.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Betroffenen Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2 zugrunde, welches für eine Komponente des Spleißmechanismus kodiert.<ref name="Orpha" /><ref>Acrofacial dysostosis 1, Nager type. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Datei:Nager acrofacial dysostosis patient lateral view.png

Betroffenes Kind

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

Gesichtsbefunde des Treacher-Collins-Syndromes (Franceschetti-Syndrom) mit Reduktionsfehlbildungen des radialen Strahles kombiniert:

• Mandibulo-faziale Dysostose mit atypisch verlaufenden Lidspalten, Ptosis, Kolobom des Unterlides, fehlende Wimpern, Hypoplasie des Jochbeines und des Oberkiefers, Choanalatresie, Gaumenspalte
• Hypo-, Aplasie oder Mehrgliedrigkeit (Triphalangealer Daumen)
• Radioulnare Synostose
• Radiusaplasie
• Anomalien der Rippen oder der Wirbel
• Schallleitungsschwerhörigkeit
• selten Fehlbildung an der Tibia

Diagnostik

Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung und der Bildgebenden Diagnostik, die Diagnosesicherung erfolgt durch Nachweis der Mutation im SF3B4-Gen. Eine pränatale Diagnose kann durch Feinultraschall vermutet und molekulargenetisch gesichert werden.<ref>Ida Charlotte Bay Lund, Else Marie Vestergaard, Rikke Christensen, Niels Uldbjerg, Naja Becher: Prenatal diagnosis of Nager syndrome in a 12-week-old fetus with a whole gene deletion of SF3B4 by chromosomal microarray. In: European Journal of Medical Genetics. Band 59, Nr. 1, 2015, S. 48–51, doi:10.1016/j.ejmg.2015.12.001, PMID 26679067. </ref>

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />

• andere Formen der mandibulofazialen Dysostose wie das Treacher-Collins-Syndrom
• und der akrofazialen Dysostosen wie AFD Typ Catania, AFD Typ Patagonia, AFD Typ Genee-Wiedemann, AFD Typ Rodriquez
• Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom<ref>Eintrag zu Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Goldenhar-Syndrom

Behandlung und Prognose

Die Behandlung erfolgt symptomatisch zunächst gegen die neonatale Atemnot durch Tracheostoma und die Ernährungsprobleme durch Gastrostomie.<ref>Yuri C. Lansinger, Ghazi M. Rayan: Nager Syndrome. In: The Journal Of Hand Surgery. Band 40, Nr. 4, 2014, S. 851–854, doi:10.1016/j.jhsa.2014.10.064, PMID 25543163. </ref>

Literatur

• S. Dammert, M. Funke, H A Merten: Radiologische Diagnostik beim Nager-Syndrom. In: Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin. Band 173, Nr. 12, 2001, S. 1147–1148, doi:10.1055/s-2001-18884, PMID 11740677. 
• Charlotte Opitz, Christian Stoll, P. Ring: Das Nager–Syndrom. Probleme und Möglichkeiten der Therapie. In: Journal of Orofacial Orthopedics / Fortschritte der Kieferorthopädie. Band 61, Nr. 4, 2000, S. 226–226, doi:10.1007/s000560050008, PMID 10961048. 

Weblinks

Commons: Nager-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Einzelnachweise

<references />