OHDO-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q10.3	Sonstige angeborene Fehlbildungen des Augenlides
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das OHDO-Syndrom oder Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit einer Kombination von Geistiger Retardierung, angeborenem Herzfehler, Blepharophimose, Blepharoptosis und hypoplastischen Zähnen.<ref name="Orpha">Eintrag zu Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: BMRS Typ Ohdo; Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo; Blepharophimose-Syndrom Ohdo-Typ; Ohdo-Madokoro-Sonoda-Syndrom;

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch den japanischen Pädiater Shozo Ohdo und Mitarbeiter.<ref>S. Ohdo, H. Madokoro, T. Sonoda, K. Hayakawa: Mental retardation associated with congenital heart disease, blepharophimosis, blepharoptosis, and hypoplastic teeth. In: Journal of medical genetics, Juni 1986, Band 23, Nr. 3, S. 242–244; PMID 3723552, PMC 1049635 (freier Volltext).</ref>

Klassifikation

Derzeit wird folgende Klassifikation favorisiert:<ref name="Verloes">A. Verloes, D. Bremond-Gignac, B. Isidor, A. David, C. Baumann, M. A. Leroy, R. Stevens, Y. Gillerot, D. Héron, B. Héron, B. Benzacken, D. Lacombe, H. Brunner, P. Bitoun: Blepharophimosis-mental retardation (BMR) syndromes: A proposed clinical classification of the so-called Ohdo syndrome, and delineation of two new BMR syndromes, one X-linked and one autosomal recessive. In: American journal of medical genetics, Part A, Juni 2006, Band 140, Nummer 12, S. 1285–1296; doi:10.1002/ajmg.a.31270, PMID 16700052.</ref>

• partielle Chromosom 3p-Deletion, Synonyme: Partielle Monosomie 3p; Chromosom 3, partielle Deletion des kurzen Arms; Partielle Monosomie 3p; Partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 3<ref>Eintrag zu Chromosom 3p-Deletion, partielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
  • Mikrodeletionssyndrom 3p25.3
  • Distale Monosomie 3p
• „klassisches“ BMRS Typ Ohdo
• BMRS Typ Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, Synonyme: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom; Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS; Hypothyreose – Dysmorphien – postaxiale Polydaktylie – Intelligenzminderung; SBBYSS, Mutationen am KAT6B-Gen an 10q22.2<ref>Eintrag zu Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref>SBBYSS syndrome. In: . (englisch)</ref>
• BMRS Typ Maat–Kievit–Brunner, Synonyme: Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Maat-Kievit-Brunner; BMRS vom Typ Maat-Kievit-Brunner; BMRS, MKB-Typ; X-linked Ohdo syndrome; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, MKB type, X-chromosomal-rezessiv mit Mutationen am MED-12 Gen<ref>Eintrag zu Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref>Ohdo syndrome, X-linked. In: . (englisch)</ref>
• BMRS Typ Verloes<ref name="Verloes" />

Verbreitung

Die Häufigkeit aller Formen wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bei der „klassischen“ Form ist ein eventueller Vererbungsmechanismus ebenso wie eine genetische Grundlage nicht bekannt.<ref name="Orpha" /><ref>OHDO SYNDROME. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

Es handelt sich um ein heterogenes Krankheitsbild mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und geistige Behinderung.

Mitunter finden sich zusätzlich abnorme Ohren, Mikrozephalie und retardiertes Wachstum oder Kryptorchismus.

Literatur

• J. Clayton-Smith, J. O’Sullivan, S. Daly, S. Bhaskar, R. Day, B. Anderson, A. K. Voss, T. Thomas, L. G. Biesecker, P. Smith, A. Fryer, K. E. Chandler, B. Kerr, M. Tassabehji, S. A. Lynch, M. Krajewska-Walasek, S. McKee, J. Smith, E. Sweeney, S. Mansour, S. Mohammed, D. Donnai, G. Black: Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome. In: American Journal of Human Genetics, November 2011, Band 89, Nr. 5, S. 675–681; doi:10.1016/j.ajhg.2011.10.008, PMID 22077973, PMC 3213399 (freier Volltext).

Weblinks

• Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner. Medline Plus.
• Ohdo syndrome, Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant. Medline Plus.
• Rare Diseases.
• Right Diagnosis.

Einzelnachweise

<references />