Paine-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q02	Mikrozephalie – Hydromikrozephalie – Mikrenzephalie
G82.19	Spastische Paraparese und Paraplegie: Nicht näher bezeichnet
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Paine-Syndrom, {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Vorlage:lang:103: attempt to index field 'wikibase' (a nil value), ist eine sehr seltene X-chromosomal vererbte Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Mikrozephalie und spastischen Paraparese der Beine.<ref name="Leiber"></ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Kinderarzt Richmond S. Paine.<ref>R. S. Paine: Evaluation of familial biochemically determined mental retardation in children, with special reference to aminoaciduria. In: The New England Journal of Medicine, Band 262, März 1960, S. 658–665; doi:10.1056/NEJM196003312621305, PMID 14429829.</ref>

Verbreitung[Bearbeiten]

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, es wurde bislang nur über wenige Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.<ref>Paine syndrome . In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen[Bearbeiten]

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

Mikrozephalie
Spastische Paraparese
Minderwuchs
Gedeihstörung
Epilepsie, gestörte Motorik, Opisthotonus, Geistige Behinderung
Optikusatrophie
Arthrogrypose
Abnormale Dermatoglyphen

Diagnostik[Bearbeiten]

Im Röntgenbild findet sich eine Mikrozephalie mit hohem Gaumen, abnorme Zahnbögen; im EEG eine diffuse abnormale Anfallsbereitschaft; außerdem eine leichte Aminoazidurie und vermehrte Aminosäuren im Liquor.

Literatur[Bearbeiten]

E. Seemanová, I. Lesný, J. Hyánek, K. Brachfeld, M. Rössler, M. Prosková: X-chromosomal recessive microcephaly with epilepsy, spastic tetraplegia and absent abdominal reflexes. New variety of “Paine syndrome”? In: Humangenetik, Band 20, Nr. 2, 1973, S. 113–117; PMID 4274173.

Weblinks[Bearbeiten]

Einzelnachweise[Bearbeiten]

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