Perlman-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Perlman-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nephroblastom und Makrosomie und gehört zu den Erkrankungen mit fetalem Riesenwuchs.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Perlman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch die Israelischen Pathologen Erich Liban und Isidoro L. Kozenitzky.<ref>E. Liban, I. L. Kozenitzky: Metanephric hamartomas and nephroblastomatosis in siblings. In: Cancer, April 1970, Band 25, Nr. 4, S. 885–888; PMID 4315293.</ref> Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor einer Beschreibung aus dem Jahre 1973 durch den israelischen Pädiater Max Perlman und Mitarbeiter.<ref>M. Perlman, G. M. Goldberg, J. Bar-Ziv, G. Danovitch: Renal hamartomas and nephroblastomatosis with fetal gigantism: a familial syndrome. In: The Journal of pediatrics, September 1973, Band 83, Nr. 3, S. 414–418; PMID 4353457.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bisher wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DIS3L2 -Gen auf Chromosom 2 Genort q37.1 zugrunde, welches für die DIS3 like 3'-5' Exoribonuclease 2 kodiert.<ref>Perlman Syndrome . In: . (englisch)</ref><ref>M. R. Morris, D. Astuti, E. R. Maher: Perlman Syndrome: Overgrowth, Wilms Tumor Predisposition and DIS3L2. In: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] April 2013; doi:10.1002/j.1552-4876.2013.31358.x, PMID 23576526.</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Bereits bei Geburt vorliegende Makrosomie mit Viszeromegalie und, vermehrter Häufigkeit von Nierentumoren wie Hamartome, Nephroblastomatose und Wilms-Tumor
• Häufig Polyhydramnion
• Dysmorphien des Gesichtes mit tief ansetzenden Augen und Ohren, Epikanthus, eingesunkene und breite Nasenwurzel
• Inselzell-Hyperplasie mit Hyperinsulinismus
• Häufig Kryptorchismus

Ferner können eine ganze Reihe weiterer Fehlbildungen vorkommen.

Diagnose

Pränatal ist eine Verdachtsdiagnose bereits im Feinultraschall mit dem Nachweis einer Makroglossie und vergrößerten oder vermehrt echogenen Nieren möglich.<ref name="Orpha" /><ref>J. L. Alessandri, F. Cuillier, D. Ramful, S. Ernould, S. Robin, S. de Napoli-Cocci, J. P. Rivière, S. Rossignol: Perlman syndrome: report, prenatal findings and review. In: American journal of medical genetics. Part A, Oktober 2008, Band 146A, Nr. 19, S. 2532–2537; doi:10.1002/ajmg.a.32391, PMID 18780370 (Review).</ref>

Nach der Geburt gelten die Gesichtsveränderungen als wegweisend: aufwärts geschwungenes Kopfhaar, flacher Nasenrücken, schlaffer Gesichtsausdruck mit offen stehendem Mund, vorspringende Oberlippe und leichte Mikrogenie.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, das MOMO-Syndrom und Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom.

Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig. Die Sterblichkeit in der Neugeborenenzeit ist hoch aufgrund von Hyperinsulinismus, Sepsis und Ateminsuffizienz. Später entwickelt sich häufig ein Wilmstumor.<ref name="Orpha" />

Literatur

• G. Neri, M. E. Martini-Neri, B. E. Katz, J. M. Opitz: The Perlman syndrome: familial renal dysplasia with Wilms tumor, fetal gigantism and multiple congenital anomalies. 1984. In: American journal of medical genetics. Part A, November 2013, Band 161A, Nr. 11, S. 2691–2696; doi:10.1002/ajmg.a.36316, PMID 24166810.
• H. M. Chang, R. Triboulet, J. E. Thornton, R. I. Gregory: A role for the Perlman syndrome exonuclease Dis3l2 in the Lin28-let-7 pathway. In: Nature, Mai 2013, Band 497, Nr. 7448, S. 244–248; doi:10.1038/nature12119, PMID 23594738, PMC 3651781 (freier Volltext).

Einzelnachweise

<references />