Perrault-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Perrault-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gonadendysgenesie bei homozygoten Frauen und Innenohrschwerhörigkeit bei beiden Geschlechtern.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Perrault-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit;

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1951 durch die Franzosen M. Perrault, B. Klotz und E. Housset.<ref>M. Perrault, B. Klotz, E. Housset: Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. In: Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris. Bd. 67, Nr. 3–4, 1951 Jan 26-Feb 2, S. 79–84, PMID 14821788.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden über 30 Betroffene in 15 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im HSD17B4-Gen auf Chromosom 5 Genort q23.1<ref>Perrault syndrome 1. In: . (englisch)</ref>
• Typ 2 mit Mutationen im HARS2-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.3<ref>Perrault syndrome 2. In: . (englisch)</ref>
• Typ 3 mit Mutationen im CLPP-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3<ref>Perrault syndrome 3. In: . (englisch)</ref>
• Typ 4 mit Mutationen im LARS2-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31<ref>Perrault syndrome 4. In: . (englisch)</ref>
• Typ 5 mit Mutationen im TWNK-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.31<ref>Perrault syndrome 5. In: . (englisch)</ref>
• Typ 6 mit Mutationen im ERAL1-Gen auf Chromosom 17 Genort q11.2<ref>Perrault syndrome 6. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• beim weiblichen Geschlecht Gonadendysgenesie mit primärer Amenorrhoe, Unfruchtbarkeit, genitaler Infantilismus, Hypergonadotroper Hypogonadismus
• angeborene Innenohrschwerhörigkeit
• beim männlichen Geschlecht normale Gonaden
• Mittleres Alter bei Diagnosestellung 22 Jahre mit verzögerter Pubertät
• Kleinwuchs bei der Hälfte der Betroffenen

Hinzu können neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie, Dyspraxie oder Polyneuropathie kommen. Auch ein Marfanoider Körperbau wird beschrieben.<ref>M. Zerkaoui, L. A. Demain, I. Cherkaoui Jaouad, I. Ratbi, K. Amjoud, J. E. Urquhart, J. O’Sullivan, W. G. Newman, A. Sefiani: Marfanoid habitus is a nonspecific feature of Perrault syndrome. In: Clinical dysmorphology. Band 26, Nummer 4, Oktober 2017, S. 200–204, doi:10.1097/MCD.0000000000000198, PMID 28832386.</ref>

Diagnose

Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden, Hormon- und neurologischen Untersuchungen mit verminderter Nervenleitgeschwindigkeit.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Pseudo-Zellweger-Syndrom und das wesentlich häufigere Turner-Syndrom.<ref name="Orpha" />

Heilungsaussicht

Die Lebenserwartung ist normal. Der Verlauf hängt im Wesentlichen von den neurologischen Veränderungen ab.<ref name="Orpha" />

Literatur

• J. Lerat, L. Jonard, N. Loundon, S. Christin-Maitre, D. Lacombe, C. Goizet, C. Rouzier, L. Van Maldergem, S. Gherbi, E. N. Garabedian, J. P. Bonnefont, P. Touraine, I. Mosnier, A. Munnich, F. Denoyelle, S. Marlin: An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature. In: Human mutation. Band 37, Nummer 12, Dezember 2016, S. 1354–1362, doi:10.1002/humu.23120, PMID 27650058 (Review).
• R. K. Agrawala, A. K. Choudhury, B. K. Mohanty, A. K. Baliarsinha: Perrault syndrome with growth hormone deficiency: a rare autosomal recessive disorder. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 28, Nummer 9–10, September 2015, S. 1005–1007, doi:10.1515/jpem-2014-0292, PMID 25741941.
• S. Marlin, D. Lacombe, L. Jonard, N. Leboulanger, D. Bonneau, C. Goizet, T. B. de Villemeur, S. Cabrol, M. Houang, L. Moatti, D. Feldmann, F. Denoyelle: Perrault syndrome: report of four new cases, review and exclusion of candidate genes. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 5, März 2008, S. 661–664, doi:10.1002/ajmg.a.32180, PMID 18241061.

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Medline Plus
• Rare Diseases