Plott-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
J38.0	Lähmung der Stimmlippen und des Kehlkopfes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Plott-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lähmung des Musculus cricoarytaenoideus posterior mit Verschließen der Stimmritze zusammen mit geistiger Behinderung.<ref name="Orpha">Eintrag zu Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind: Abduktorenlähmung, laryngeale – geistige Retardierung;

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch den US-amerikanischen Neurologen Dwight Plott.<ref>D. PLOTT: Congenital laryngeal-abductor paralysis due to nucleus ambiguus dysgenesis in three brothers. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 271, September 1964, S. 593–597, doi:10.1056/NEJM196409172711203, PMID 14172969.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wahrscheinlich X-chromosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.<ref name="Orpha" /> Möglicherweise liegt die Veränderung auf den Genort q27.1.<ref name="PMID35095096">F. Boschann, D. A. Moreno, M. A. Mensah, H. L. Sczakiel, K. Skipalova, M. Holtgrewe, S. Mundlos, B. Fischer-Zirnsak: Xq27.1 palindrome mediated interchromosomal insertion likely causes familial congenital bilateral laryngeal abductor paralysis (Plott syndrome). In: Journal of human genetics. Band 67, Nummer 7, Juli 2022, S. 405–410, doi:10.1038/s10038-022-01018-z, PMID 35095096, PMC 9233990 (freier Volltext).</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• angeborene dauernde Lähmung des Larynx Abduktor-Muskels mit inspiratorischem Stridor, Zyanose, Schluckstörung, Sprachstörung
• geistige Behinderung

Literatur

• E. S. Shatla, G. P. Prashanth, R. Aguiar, G. Shivalingam, A. A. Al Haq: Neonatal Stridor in Familial Congenital Laryngeal Paralysis (Plott Syndrome): A Case Study in an Omani Family. In: Oman medical journal. Band 32, Nummer 6, November 2017, S. 515–517, doi:10.5001/omj.2017.98, PMID 29218130, PMC 5702985 (freier Volltext).

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Laryngeal Abductor Paralysis. In: . (englisch)
• Right Diagnosis