Porokeratose

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Eine Porokeratose (von und ) ist eine Krankheitsgruppe von erworbenen oder angeborenen Verhornungsstörungen der Epidermis mit Bildung einer kornoiden Lamelle (ein schräg der Epidermis überragender schornsteinförmiger Hornkegel).<ref name="Altmeyer">Altmeyers Enzyklopädie</ref><ref name="Leiber"></ref>

Synonyme für die „klassische“ Form sind: Parakeratosis Mibelli; ; .<ref>Ole Daniel Enersen: Mibelli Syndrome (Memento vom 25. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1893 durch den italienischen Dermatologen Vittorio Mibelli (* 18. Februar 1860 in Portoferraio, Elba, † 26. April 1910 in Parma).<ref>Ole Daniel Enersen: Vittorio Mibelli (Memento vom 25. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref><ref>V. Mibelli: Contributo alla studio della ipercheratosi dei canali sudoriferi (porokeratosi). In: Giornale Italiano delle Malattie veneree e della pelle, Torino, 1893, Bd. 28, S. 313–355.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.<ref>Eintrag zu Porokeratose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Einteilung

Je nach zugrundeliegender Ursache werden zahlreiche Formen unterschieden:

• Porokeratosis 1 („Klassische“ Form; Mibelli Typ; POROK1; Porokeratosis Mibelli; Porokeratosis superficialis disseminata actinica)<ref>Porokeratosis 1. In: . (englisch)</ref><ref>Eintrag zu Porokeratosis Mibelli. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Porokeratosis 2 (Porokeratosis palmaris et disseminata), Lokalisation palmar, plantar und disseminiert, mit Mutationen im Chromosom 12 am Genort q24.1-q24.2<ref>Porokeratosis 2. In: . (englisch)</ref><ref>Eintrag zu Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Porokeratosis 3 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im MVK-Gen im Chromosom 12 am Genort q24.11<ref>Porokeratosis 3. In: . (englisch)</ref>
• Porokeratosis 4 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im Chromosom 15 am Genort q25-q26.1<ref>Porokeratosis 4. In: . (englisch)</ref>
• Porokeratosis 5 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im Chromosom 1 am Genort p31.3-p31.1<ref>Porokeratosis 5. In: . (englisch)</ref>
• Porokeratosis 6 (disseminiert, aktinisch, superfiziell)<ref>Porokeratosis 6. In: . (englisch)</ref>
• Porokeratosis 7 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen Chromosom 16 am Genort q24.1-q24.3<ref>Porokeratosis 7. In: . (englisch)</ref>
• Porokeratosis 8 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im SLC17A9-Gen im Chromosom 20 am Genort q13.33<ref>Porokeratosis 8. In: . (englisch)</ref>

Die Typen 3–8 können zusammengefasst als Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle bezeichnet werden.<ref>Eintrag zu Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Die Sonderform Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux wird jetzt als Palmoplantarkeratose, punktierte, Typ II geführt.<ref>Eintrag zu Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien für die „klassische“ Form sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Altmeyer" />

• Einzelne oder multiple Läsionen, scharf umschrieben, eventuell girlandenförmig, auch geschuppt
• Beginn in jedem Alter
• Lokalisation am Rumpf, den Extremitäten auch an den Schleimhäuten
• Anfänglich verruköse Papeln, dann periphere Ausbreitung, zentrale Einsenkung, Bildung eines Randwalles mit Hornleiste
• Langsame Entstehung und Ausbreitung mit spontaner Rückbildung

Verschiedene Formen können auch zusammen bei einem Patienten auftreten. Gehäuft finden sie sich bei Menschen mit Immundefekten, insbesondere nach Organtransplantationen.<ref name="Kanitakis">J. Kanitakis: Porokeratoses: an update of clinical, aetiopathogenic and therapeutic features. In: European Journal of Dermatology: EJD. Bd. 24, Nr. 5, 2014 Sep-Oct, S. 533–544, doi:10.1684/ejd.2014.2402, PMID 25115203 (Review).</ref>

Pathologie

Histologisch finden sich kornoide Lamellen mit abgeflachter Epidermis und oft zentral lymphohistiozytären Infiltraten.<ref name="Leiber" />

Prognose

Die Gesamtprognose ist günstig, allerdings besteht bei weniger als 10 % die Möglichkeit einer malignen Transformation, hauptsächlich in ein Plattenepithelkarzinom.<ref name="Kanitakis" />

Siehe auch

• Porokeratotischer ekkriner Ostiumnaevus

Literatur

• M. Marque, L. Meunier: Porokératoses. In: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. Bd. 139, Nr. 10, Oktober 2012, S. 668–676, doi:10.1016/j.annder.2012.05.026, PMID 23122382 (Review).

Weblinks

Commons: Porokeratose – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

• emedicine.medscape

Einzelnachweise

<references />