Pyle-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.5	Metaphysäre Dysplasie - Pyle-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pyle-Syndrom ist eine seltene angeborene, zu den Skelettdysplasien gehörige Erkrankung mit Auftreibungen der Metaphysen der langen Röhrenknochen, daher auch die teilweise (im englischen Sprachraum) synonym verwendete Bezeichnung Metaphysäre Dysplasie.<ref>Pyle Disease. In: . (englisch)</ref><ref name="Leiber"></ref>

Synonyme sind: Morbus Pyle; Metaphsyäre Dysplasie Pyle; Familiäre metaphysäre Dysplasie

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1931 durch den US-amerikanischen Orthopäden Edwin Pyle (1891–1961).<ref>Ole Daniel Enersen: Edwin Pyle (Memento vom 27. Juli 2021 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref><ref>E. Pyle: Case of unusual bone development. In: Journal of Bone and Joint Surgery Bd. 13, 1931, S. 874–876.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha">Eintrag zu Pyle-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SFRP4-Gen auf Chromosom 7 Genort p14.1 zugrunde, welches für das Secreted Frizzled-Related Protein 4 kodiert.<ref>Pyle disease. In: . (englisch)</ref><ref>Pelin Özlem Şimşek‐Kiper, Hiroaki Saito, Francesca Gori, Sheila Unger, Eric Hesse, Kei Yamana, Riku Kiviranta, Nicolas Solban, Jeff Liu, Robert Brommage, Koray Boduroğlu, Luisa Bonafé, Belinda Campos‐Xavier, Esra Dikoglu, Richard Eastell, Fatma Gossiel, Keith Harshman, Gen Nishimura, Katta M. Girisha, Brian J. Stevenson, Hiroyuki Takita, Carlo Rivolta, Andrea Superti‐Furga, Roland Baron: Cortical-Bone Fragility — Insights from sFRP4 Deficiency in Pyle’s Disease. In: New England Journal of Medicine. Band 374, Nr. 26, 2016, S. 2553–2562, doi:10.1056/nejmoa1509342, PMID 27355534, PMC 5070790 (freier Volltext). </ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Genua valga
• gelegentlich Streckhemmung im Ellenbogengelenk
• Auftreibung der Schlüsselbeine und Rippen

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich folgende wegweisende Veränderungen:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• Erlenmeyerkolben-artige (Verbreiterung der Metaphyse ohne Becherung) Auftreibung der Metaphysen der langen Röhrenknochen bis in die Diaphyse reichend, weniger deutlich an den kurzen Röhrenknochen
• Leichte Hyperostose der Schädelkalotte ohne Einengung der Foramina
• Platyspondylie

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Erkrankungen, bei denen eine Erlenmeyerkolben-Deformität auftreten kann:<ref>K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, Bd. I, S 280f, ISBN 3-13-128101-4.</ref>

• Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
• Fibröse Dysplasie
• Thalassämie, Maior-Form
• Morbus Gaucher
• Erythropoetische Protoporphyrie
• Sichelzellanämie, homozygote Form
• Mastozytose#Systemische Mastozytose (Urticaria pigmentosa)
• Niemann-Pick-Krankheit
• Rachitis, behandelt
• Dyschondrosteose Léri Weill
• chronische Wismut- oder Bleivergiftung
• Osteoporose
• Pyknodysostose
• Frontometaphysäre Dysplasie
• Osteodysplasie Typ Melnick-Needles (Melnick-Needles-Syndrom)
• Kraniometaphysäre Dysplasie
• Osteoektasie mit Hyperphosphatasie (Juveniler Morbus Paget)

Literatur

• Anna Sowińska‐Seidler, Paweł Sztromwasser, Katarzyna Zawadzka, Dawid Sielski, Ewelina Bukowska‐Olech, Paweł Zawadzki, K. Kozlowski, Aleksander Jamsheer: The First Report of Biallelic Missense Mutations in the SFRP4 Gene Causing Pyle Disease in Two Siblings. In: Frontiers in Genetics. Band 11, 2020, doi:10.3389/fgene.2020.593407, PMID 33193738, PMC 7646522 (freier Volltext). 
• Luis Arboleya, Rubén Queiró, Mercedes Alperí, José Andrés Lorenzo, Javier Ballina: Enfermedad de Pyle: un modelo humano de homeostasis corticotrabecular diferenciada. In: Reumatología Clínica. Band 16, Nr. 1, 2018, S. 56–58, doi:10.1016/j.reuma.2018.01.002, PMID 29463445. 
• Maha Faden, Deborah Krakow, Fatih Süheyl Ezgü, David L. Rimoin, Ralph S. Lachman: The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 149A, Nr. 6, 2009, S. 1334–1345, doi:10.1002/ajmg.a.32253, PMID 19444897, PMC 2836257 (freier Volltext). 
• Neerja Gupta, Madhulika Kabra, Chandan J. Das, Arun Gupta: Pyle metaphyseal dysplasia. In: PubMed. Band 45, Nr. 4, 2008, S. 323–5, PMID 18451455. 

Einzelnachweise

<references />