Ramon-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Vorlage:Infobox International Classification of Diseases 11 Das Ramon-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Cherubismus mit Zahnfleischwucherung (Gingivale Fibromatose) und Geistiger Behinderung.<ref name="Orpha">Eintrag zu Ramon-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Leiber"></ref>

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung von 1967, den Arzt Y. Ramon.<ref>Y. Ramon, W. Berman, J. J. Bubis: Gingival fibromatosis combined with cherubism. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology. Bd. 24, Nr. 4, Oktober 1967, S. 435–448, ISSN 0030-4220. PMID 5235465.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit (Verbreitung) ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Klinik

Diagnostische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />

• Epilepsie
• Gingivafibromatose
• Cherubismus
• Weite und lange offen bleibende Fontanelle

Hinzu kommen tief liegende Zähne, Minderwuchs, leichte geistige Behinderung, Juvenile idiopathische Arthritis

Literatur

• L. K. Surej Kumar, D. S. Deepa, S. Dilna: Ramon Syndrome- A Rare Form of Cherubism. In: Annals of maxillofacial surgery. Band 9, Nummer 2, 2019 Jul-Dec, S. 415–418, doi:10.4103/ams.ams_12_19, PMID 31909027, PMC 6933994 (freier Volltext).
• C. Mehawej, A. Hoischen, R. A. Farah, I. Marey, M. David, S. Stora, K. Lachlan, H. G. Brunner, A. Mégarbané: Homozygous mutation in ELMO2 may cause Ramon syndrome. In: Clinical genetics. Band 93, Nummer 3, 03 2018, S. 703–706, doi:10.1111/cge.13166, PMID 29095483.
• J. Suhanya, C. Aggarwal, K. Mohideen, S. Jayachandran, I. Ponniah: Cherubism combined with epilepsy, mental retardation and gingival fibromatosis (Ramon syndrome): a case report. In: Head and neck pathology. Band 4, Nummer 2, Juni 2010, S. 126–131, ISSN 1936-0568. doi:10.1007/s12105-009-0155-9. PMID 20512637. PMC 2878617 (freier Volltext).

Einzelnachweise

<references />

Weblinks

• Ramon Syndrome. In: . (englisch)