Renpenning-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Renpenning-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der bereits im Kindesalter beginnenden syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung (S-XLMR) mit Mikrozephalie, Magerkeit und mäßigem Kleinwuchs.<ref name="Orpha">Eintrag zu Renpenning-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref name="Leiber"></ref>

Synonyme sind: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Renpenning; X-chromosomale Intelligenzminderung mit PQBP1-Genmutation;

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Augenarzt<ref>Ole Daniel Enersen: Hans Jacob Renpenning (Memento vom 25. April 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com</ref> oder Pädiater<ref name="Leiber" /> Hans Jacob Renpenning (1929–2006)<ref>Deaths. In: CMAJ, 18. Juli 2006, 175(2), S. 213. doi:10.1503/cmaj.060732. PMC 1490005 (freier Volltext).</ref> und Mitarbeiter,<ref>H. J. Renpenning, J. W. Gerrard, W. A. Zaleski, T. Tabata: Familial sex-linked mental retardation. In: PubMed. Band 87, 1962, S. 954–6, PMID 13981686, PMC 1849750 (freier Volltext). </ref> die weiteren Namen beziehen sich auf die Australier Garnette R. Sutherland und Eric A. Haan sowie die US-Amerikaner Mahin Golabi, Melani Ito und Bryan D. Hall, s. unter #Unterformen.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PQBP1-Gen am Genort Xp11.23 zugrunde, welches für das Polyglutamine tract-binding Protein 1 kodiert.<ref>Renpenning Syndrome . In: . (englisch)</ref>

Unterformen

Dem Renpenning-Syndrom werden folgende Varianten zugeordnet:<ref name="Orpha" />

• Golabi-Ito-Hall-Syndrom<ref>Eintrag zu Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref><ref>Mahin Golabi, Melani Ito, Bryan D. Hall, John M. Opitz: A new X‐linked multiple congenital anomalies / mental retardation syndrome. In: American Journal of Medical Genetics. Band 17, Nr. 1, 1984, S. 367–374, doi:10.1002/ajmg.1320170130, PMID 6711604. </ref>
• Zerebro-palato-kardiales Syndrom Typ Hamel mit den ausgeprägtesten Symptomen<ref>Eintrag zu Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Porteous-Syndrom<ref>M. E. M. Porteous, H. Johnson, J. Burn et al.: A new mental retardation syndrome mapping to the pericentromeric region of the X-chromosome. In: American Journal of Human Genetics, 1992, Band 51, A106.</ref>
• Sutherland-Haan-Syndrom<ref>G.R. Sutherland, Ági K. Gedeon, E. Haan, P. Woodroffe, J.C. Mulley: Linkage studies with the gene for an X‐linked syndrome of mental retardation, microcephaly and spastic diplegia (MRX2). In: American Journal of Medical Genetics. Band 30, Nr. 1-2, 1988, S. 493–508, doi:10.1002/ajmg.1320300152, PMID 3177467. </ref>
• MRX55 (Mental Retardation, X-Linked 55; MRX55)<ref>S. C. Deqaqi, Marie Florence N’Guessan, Joachim Forner, Aziza Sbiti, C. Beldjord, Jamel Chelly, A. Sefiani, V. des Portes: A gene for non-specific X-linked mental retardation (MRX55) is located in Xp11. In: Annales de génétique. Band 41, Nr. 1, 1998, S. 11–6, PMID 9599645. </ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" /><ref name="Orpha" />

• geistige Behinderung, frühzeitige verzögerte Entwicklung
• Abhängigkeit von Hilfspersonen
• Kleinwuchs
• Mikrozephalus bereits bei Geburt
• Gesicht unauffällig<ref name="Leiber" />
• Gesichtsauffälligkeiten<ref name="Orpha" /> wie langes dreieckiges Gesicht, schräg verlaufenden Lidspalten, teilweise haarlose Augenbrauen, überhängender Nasensteg, kurzem Philtrum und abstehenden Ohren
• Magerkeit, Gedeihstörungen
• Muskelatrophie entlang der Wirbelsäule mit hängendem Kopf, Bild einer Scapula alata

Hinzu können Ankylose am Daumen und eine Atrophie der intrinsischen Handmuskulatur.

Diagnose

Zusätzlich zu den klinischen Befunden basiert die Diagnose darauf, dass genetisch kein fragiles X nachgewiesen werden kann. In der Bildgebenden Diagnostik mittels Kernspintomographie zeigt sich keine Verminderung der Gyri trotz der ausgeprägten Mikrozephalie. Die Diagnosesicherung erfolgt durch Analyse des PQBP1-Gens.<ref name="Orpha" />

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />

• Fragiles X-Syndrom (aber keine Mikrozephalie)
• andere Ursachen von Mikrozephalie Phenylketonurie der Mutter
• Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalien<ref>Eintrag zu Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Literatur

• C. Lenski, Fatima Abidi, Alfons Meindl, Alice Gibson, Matthias Platzer, R. Frank Kooy, Herbert A. Lubs, Roger E. Stevenson, Juliane Ramser, Charles E. Schwartz: Novel Truncating Mutations in the Polyglutamine Tract Binding Protein 1 Gene (PQBP1) Cause Renpenning Syndrome and X-Linked Mental Retardation in Another Family with Microcephaly. In: The American Journal of Human Genetics. Band 74, Nr. 4, 2004, S. 777–780, doi:10.1086/383205, PMID 15024694, PMC 1181956 (freier Volltext). 
• Roger E. Stevenson, J. Fernando Arena, Elizabeth Ouzts, Alice Gibson, M. H. K. Shokeir, Cindy L. Vnencak‐Jones, Herbert A. Lubs, Melanie May, Charles E. Schwartz: Renpenning Syndrome Maps to Xp11. In: The American Journal of Human Genetics. Band 62, Nr. 5, 1998, S. 1092–1101, doi:10.1086/301835, PMID 9545405, PMC 1377092 (freier Volltext). 

Weblinks

• Medline Plus

Einzelnachweise

<references />