Rogers-Syndrom
Das Rogers-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Megaloblastenanämie (Form einer Blutarmut) mit Diabetes mellitus und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.<ref name="Leiber"></ref><ref name="Orpha">Eintrag zu Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>
Synonyme sind: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Vorlage:lang:103: attempt to index field 'wikibase' (a nil value)
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch Lon E. Rogers und Mitarbeiter.<ref>F. S. Porter, L. E. Rogers, J. B. Sidbury: Thiamine-responsive megaloblastic anemia. In: The Journal of pediatrics, Band 74, Nr. 4, April 1969, S. 494–504, PMID 5767338.</ref>
Davon abzugrenzen ist der gleichnamige Herzfehler, mit dem sich Henri-Louis Roger (1809–1891) befasste.
Verbreitung[Bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.<ref name="Orpha" />
Ursache[Bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC19A-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde, welches für den Thiamintransporter 1 kodiert. Störungen in diesem Gen können zum Mangel an TC1 und damit zu einer Form der megaloblastären Anämie führen.<ref>Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome. In: {{Modul:Vorlage:lang}} Modul:Multilingual:153: attempt to index field 'data' (a nil value). (englisch)</ref>
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:<ref name="Leiber" />
- Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
- mit Thiamin-Gaben behandelbare Megaloblasten-Anämie
- fortschreitende Schwerhörigkeit
- Insulinpflichtiger Diabetes mellitus
- keine weiteren Zeichen eines Thiaminmangels
Diagnose[Bearbeiten]
Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und wird durch eine Knochenmarkspunktion sowie eventuell eine Humangenetische Untersuchung bestätigt.<ref name="Orpha" />
Differentialdiagnose[Bearbeiten]
Abzugrenzen sind:<ref name="Orpha" />
- DIDMOAD-Syndrom
- Kearns-Sayre-Syndrom
- Morbus Pearson
- ernährungsbedingter Vitamin-B12-Mangel
Therapie[Bearbeiten]
Die Behandlung erfolgt durch Thiamingabe, ansonsten symptomatisch.
Literatur[Bearbeiten]
- Shuhei Sako, Toshiki Tsunogai, Kimihiko Oishi: Thiamine-Responsive Megaloblastic Anemia Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301459.
- L. Crouzet-Ozenda Luci, S. De Smet, F. Monpoux, C. Ferrero-Vacher, F. Giuliano, N. Sirvent: Galactosémie congénitale associée à un syndrome de Rogers chez une petite fille de 10 mois. In: Archives de Pédiatrie: organe officiel de la Société francaise de pédiatrie, Band 18, Nr. 1, Januar 2011, S. 54–57, doi:10.1016/j.arcped.2010.10.013, PMID 21177082.
- D. Baron, Y. G. Assaraf, S. Drori, A. Aronheim: Disruption of transport activity in a D93H mutant thiamine transporter 1, from a Rogers Syndrome family. In: European Journal of Biochemistry, Band 270, Nr. 22, November 2003, S. 4469–4477, PMID 14622275.
Weblinks[Bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten]
<references />