Rozin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Rozin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kamptodaktylie, Anomalien der Augen, Skoliose, Beugekontraktur und Gesichtsdysmorphien.<ref name="Orpha">Eintrag zu Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum</ref>

Synonyme sind:

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1984 durch den israelischen Humangenetiker und Radiologen M. M. Rozin und Mitarbeiter.<ref>M. M. Rozin, M. Hertz, R. M. Goodman: A new syndrome with camptodactyly, joint contractures, facial anomalies, and skeletal defects: a case report and review of syndromes with camptodactyly. In: Clinical genetics, Oktober 1984, Band 26, Nr. 4, S. 342–355, PMID 6437708.</ref>

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über einzelne Betroffene berichtet. Der Vererbungsmodus und die Ursache sind nicht bekannt.<ref name="Orpha" /><ref>Camptodactyly, Myopia, and Fibrosis of the Medial Rectus Musclo of Eye. In: . (englisch)</ref>

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:<ref name="Orpha" />

• Krankheitsbeginn bereits als Neugeborenes
• Skelettauffälligkeiten wie Kamptodaktylie, Skoliose, Beugekontrakturen
• Augenanomalien wie Fibrose des M. Rectus medialis, ausgeprägte Myopie, Ptosis und Exophthalmus
• Gesichtsauffälligkeiten wie Asymmetrie, prominente Nase, kleiner Mund, tiefansetzende Ohrmuscheln und Haaransatz im Nacken

Literatur

• J. E. García-Ortiz, G. Castañeda-Cisneros, M. G. López-Cardona, J. Sánchez-Corona, B. Patiño-García, C. L. García-González, Z. Nazará, N. Dávalos-Rodríguez, L. X. Rodríguez, D. García-Cruz: Camptodactyly, joint contractures, facial, and skeletal defects: Further delineation of the Rozin camptodactyly syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A, Juni 2006, Band 140, Nr. 11, S. 1245–1249; doi:10.1002/ajmg.a.31238, PMID 16688750.

Weblinks

• Rare Diseases

Einzelnachweise

<references />